DERS ADI

: Tıbbi Genetik

Ders Bilgileri

Ders Kodu Ders Adı Ders Türü D U L AKTS
TBG 6108 Tıbbi Genetik SEÇMELİ 2 0 0 6

Dersi Veren Birim

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Doktora

Dersin Düzeyi

Doktora

Ders Koordinatörü

DR.ÖĞR.ÜYESİ ÇİĞDEM ERESEN YAZICIOĞLU

Dersi Alan Birimler

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Doktora

Dersin Amacı

Bu dersin amacı; öğrencilerin, insan genetiği ile ilgili ileri kavramları, örnek genetik sendromları ve hastalık modelleri aracılığıyla öğrenmeleridir.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1   Mendelian ve non-Mendelian kalıtım kalıplarını bilmek ve pedigrileri yorumlayabilmek
2   Mitokondriyal hastalıkları ve trinükleotid tekrar hastalılarının mutasyon ve aktarım mekanizmalarını bilmek ve ilgili aile ağaçlarını yorumlayabilmek
3   Multifaktöriyel kalıtımın özelliklerini bilmek ve hastalıkların aktarımı ile ilgili yorum yapabilmek
4   Prenatal tanı ile ilgili yenilikleri bilmek ve tartışabilmek
5   Modern pedigri sembollerini bilmek, pedigri çizebilmek ve yorumlayabilmek
6   Epigenetik mekanizmaları bilmek ve hastalıklara yol açma mekanizmalarını tartışabilmek
7   Alanıyla ilgili Ulusal ve Uluslararası mesleksel, etik ve yasal düzenlemeleri bilmek ve uygulayabilmek

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta Konular Açıklama
1 Tek gen hastalıkları
2 Tek gen hastalıkları
3 Tek gen hastalıkları
4 Mitokondriyal hastalıklar
5 Mitokondriyal hastalıklar
6 Mitokondriyal hastalıklar
7 Trinükleotid genişleme sendromları
8 Trinükleotid genişleme sendromları
9 Trinükleotid genişleme sendromları
10 Multifaktoriyel hastalıklar
11 Multifaktoriyel hastalıklar
12 Multifaktoriyel hastalıklar
13 Etik-Prenatal tanı- Genetik danışma
14 Etik-Prenatal tanı- Genetik danışma
15 Kompleks Hastalıklar

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

Griffiths AJF, Miller JH, Suzuki DT, Lewontin RC, Gelbart WM: "An Introduction to Genetic Analysis" Seventh ed., Freeman, 2000
- Griffiths AJF, Miller JH, Lewontin RC, Gelbart WM: "Modern Genetic Analysis" Second ed., Freeman, 2002
- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF:"Thompson & Thompson Genetics in Medicine" Sixth ed., Saunders, 2001
- Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF:"Thompson & Thompson Tıbbi Genetik" Altıncı baskıdan Çeviri., Güneş Kitabevi, 2005
Hartl DL, Jones EW: "Essetial Genetics a Genomics Perspective" Third ed., Jones and Bartlett, 2002
Connor M, Ferguson-Smith M: "Essential Medical Genetics" Fifth ed., Blackwell Science, 1997
Gelehrter TD, Collins FS, Ginsburg D:" Principles of Medical genetics" Second ed., Williams & Wilkins, 1998
Gardner EJ, Simmons MJ, Snustad DP: "Principles of Genetics" Eighth ed., Wiley, 1991
Motulskey V: "Human Genetics Problem and Approaches" Third ed., Springer, 1997

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Sunum: Temel teorik bilgiler sunum olarak verilecektir.
Ödev: Öğrenciler, konular ile ilgili olarak derleme makaleleri hazırlayacak ve tartışacaklardır. Ödev/Sunum: Her öğrenci, kendi seçtiği kompleks bir genetik hastalık ile ilgili olarak güncel literatürden yaralanarak bir sunum hazırlayacaktır.

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO KISA KOD UZUN ADI FORMUL
1 PO Performans/Ödev
2 FN Final
3 BNS Başarı PO * 0.40 +FN*0.60
4 BUT Bütünleme Notu
5 BBN Bütünleme Sonu Başarı Notu PO * 0.40 + BUT*0.60


*** Bütünleme Sınavı Yapılmayan Birimlerde Bütünleme Kriteri Dikkate Alınmaz.

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

ÖÇ1-ÖÇ7:
1.Final sınavında sorulan kısa cevap ve problem çözmeli sorulara verilen cevapların yeterliliği değerlendirme kriteridir.
2. Dönem içi istenilen makale ödevleri, makalelerin zamanında hazırlanması ve tartışılabilmesi kriterleriyle değerlendirilecektir.
3. Sunum ödevi için; öğrencinin hazırladığı sunumun anlaşılır olması, güncel bilgileri içeriyor olması, dersi alan diğer öğrenciler tarafından sorulan sorulara yeterli cevap veriyor olması ve sunumuyla ilgigli 6 adet çoktan seçmeli dört adet kısa yanıtlı soru hazırlayabilmesi, değerlendirme kriterleridir.

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

412 4607 E-posta: cigdem.eresen@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

Salı günleri 13:30-14:30

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler Sayısı Süresi (saat) Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı 15 1 15
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar 15 3 45
Final Sınavına Hazırlık 1 10 10
Sunum Hazırlama 10 8 80
Final Sınavı 1 3 3
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat) 153

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖKPK.1PK.2PK.3PK.4PK.5PK.6PK.7PK.8PK.9
ÖK.1234
ÖK.2234
ÖK.3234
ÖK.42345
ÖK.5234
ÖK.6234
ÖK.72