Dokuz Eylül Üniversitesi Ders Katoloğu / Bilgi Paketi

Ders Bilgileri

Ders Kodu	Ders Adı	Ders Türü	D	U	L	AKTS
TBG 5040	Sitogenomik	ZORUNLU	2	4	0	12

Dersi Veren Birim

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans

Dersin Düzeyi

Yüksek Lisans

Ders Koordinatörü

PROF.DR. OĞUZ ALTUNGÖZ

Dersi Alan Birimler

Biyomekanik Yüksek Lisans
Moleküler Tıp Yüksek Lisans
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Yüksek Lisans

Dersin Amacı

- Temel sitogenetik kavramların ve klinik uygulamalarının öğrenilmesi ve gerekli laboratuar prosedürlerini uygulama becerisinin edinilmesi.
- Normal insan kromozomlarının ve kromozom anomalilerinin mikroskobik olarak tanınması için gerekli bilgi ve becerinin giriş düzeyinde edinilmesi.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1	Hücre çekirdeğini yapı ve işlev ilişkisi açısından açıklayabilmek
2	Ökaryotik hücre bölünmesi türlerini nükleer genomun yapısı ve genetik işlevi bağlamında kavramsallaştırmak
3	Kromozom anomalilerini sınflandırabilmek ve nomenklatür ilkelerine (ISCN) uygun olarak yazabilmek
4	Konstitüsyonel kromozom anomalileri ve doğumsal anomali riski ilişkisini anlamak
5	Somatik (edinsel) kromozom anomalilerinin klinik fenotiple ilişkilerini kategorik düzeyde anlamak
6	Moleküler sitogenetik teknikleri ve genetik tanıdaki kullanım alanlarını öğrenmek
7	Yapısal kromozom anomalilerinin gen ve gen ifadesi düzeyindeki etkilerini öğrenmek
8	Genomik dizin, MLPA, ve Q-PCR gibi kopya sayısı saptama yöntemlerini anlamak.
9	550 bant çözünürlüğündeki normal insan kromozomlarını mikroskop altında tanıma becerisini edinmek
10	Temel aydınlık alan ve floresan mikroskobisi ilkelerini anlamak

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta	Konular	Açıklama
1	Ders programının, dersin hedeflerinin genel tanıtımı (Teo). Temel laboratuvar ilkeleri ve kurallar (Uyg)
2	Hücre Çelirdeğinin İşlevsel Yapısı (Teo.) Kromozom Alanı Hazırlamak için Hücre Kültürü Teknikleri (Uyg.)
3	DNA, Kromozomlar, Hücre Bölünmesi ve Denetimi (Teo) Periferik Kandan Metafaz Eldesi (Uyg)
4	Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması ve İnsan Kromozomları Nomenklatürü I (Teo) Mikroskobi ilkeleri (Uyg)
5	Kromozom Anomalilerinin Sınıflandırılması ve İnsan Kromozomları Nomenklatürü II (Teo) "A" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg)
6	Otozomal Aneuploidy (Teo). "B" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg).
7	Parental Translokasyonlar ve Reprodüktif Risk (Teo). "C" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg)
8	ARA SINAVI "C" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg)
9	Parental İnversiyonlar ve Reprodüktif Risk I (Teo) "D" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg).
10	Cinsiyet Kromozomları ve Cinsiyet Kromozomu Anomalileri (Teo) "E" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg)
11	Prenatal ve Spontan Düşük Sitogenetiği (Teo) "F" ve "G" grubu insan kromozomlarının tanınması (Uyg)
12	Hematopoietik Sistem Neoplazilerinde Kromozomal Değişimler: Moleküler Düzeydeki İzdüşümü; Diyagnostik, Prognostik ve İzlem Açısından Önemi (Teo) FISH görüntü analizi (Uyg)
13	Solid Tümörlerde Kromozomal Değişimler: Moleküler Düzeydeki İzdüşümü; Diyagnostik, Prognostik ve İzlem Açısından Önemi (Teo).
14	Moleküler Sitogenetik: genomic dizinler, MLPA, CGH, SKY-FISH Lokusa Özgül Probla FISH Deneyi (Uyg).
15	FİNAL SINAVI

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

1) Gersen SL, Keagle MB (ed.): "The Principles of Clinical Cytogenetics" 2005 Humana Press Inc.
2) Gardner RJM, Sutherland GR: "Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling" 2004 2nd ed . Oxford University Press, Inc.
3) Thomson & Thomson Genetics in Medicine, 2016, 8th Edition, Elsevier
4) Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology (http://atlasgeneticsoncology.org/)
5) Çeşitli derleme makaleler

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Ders: Kuramsal kavramlar ve tanımlayıcı bilgiler ders anlatımı olarak verilmektedir.
Ödev: Herbir öğrencinin öğretim üyesinin belirleyeceği bir kavramla ya da problemle ilgili olarak literatür taması ve kısa sunum (15-20 dk.) yapması beklenmektedir.
Uygulama: Hazır preparatlarda insan kromozomları tanıma pratikleri; kromozom alanı elde etme, bantlama ve boyama yöntemleri; FISH hibridizasyonu, hibridizasyon-sonrası yıkama ve sinyal saptama işlemleri uygulamalı olarak yapılmaktadır

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO	KISA KOD	UZUN ADI	FORMUL
1	VZ	Ara Sınav
2	PO	Performans/Ödev
3	FN	Final
4	BNS	Başarı	VZ * 0.30 + PO * 0.30 +FN* 0.40
5	BUT	Bütünleme Notu
6	BBN	Bütünleme Sonu Başarı Notu	VZ* 0.30 + PO * 0.30 + BUT* 0.40

*** Bütünleme Sınavı Yapılmayan Birimlerde Bütünleme Kriteri Dikkate Alınmaz.

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

ÖÇ1-ÖÇ8: Yazılı ara sınav, dönem içi ödevler ve yazılı final sınavı yoluyla değerlendirilecektir.
ÖÇ9 ve ÖÇ10: Her bir uygulamadaki performans ve uygulama sınavıyla değerlendirilecektir.

Değerlendirme Kriteri

ÖÇ1-ÖÇ8 değerledirme kıstasları:
1. Yazılı ara ve final sınavlarında sorulan kısa yanıt ve anlatım metni sorularının ders kapsamı düzeyinde yetkin olarak yanıtlanması
2. Yazılı ara ve final sınavlarnda sorulan problemlere analitik çözümler üretebilmek
3. Ödevlerin zamanında, doğru içerikle ve yetkin olarak sunulması

ÖÇ9 ve ÖÇ10 değerlendirme kıstasları:
1. Normal insan kromozomlarını mikroskop altında tanıyarak tasnif edebilmek
2. Laboratuvar derslerine devamlılık
3. Kromozom alanı elde etmek için gerekli teknikleri uygulayabilmek

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

Kuramsal dersler U oturma düzeninde interaktif olarak yapılcaktır. Öğrencinin derslere, daha önce işlenmiş konu başlıklarına hazırlanarak gelmesi bu bakımdan önem taşımaktadır.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

Tel: 412 4605 GSM: 505 635 34 35 E-posta: oguz.altungoz@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

Her hafta iki saat

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler	Sayısı	Süresi (saat)	Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı	15	5	75
Uygulama	15	5	75
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar	15	7	105
Ara sınava hazırlık	1	5	5
Final Sınavına Hazırlık	1	5	5
Sunum Hazırlama	1	5	5
Ara sınav	1	15	15
Final Sınavı	1	15	15
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat)			300

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖK	PK.1	PK.2	PK.3	PK.4	PK.5	PK.6
ÖK.1	4		3			2
ÖK.2	3	3	3
ÖK.3		3	4
ÖK.4		4	3
ÖK.5		4	3
ÖK.6		3	3	4	2
ÖK.7		4	3
ÖK.8		3	3
ÖK.9	2	3	2	2	4
ÖK.10	2		3		4

DERS ADI

DERECE PROGRAMLARI