DERS ADI

: Kompleks Genetik Hastalıklarda Genetik Çalışmaları

Ders Bilgileri

Ders Kodu Ders Adı Ders Türü D U L AKTS
SBİ 6079 Kompleks Genetik Hastalıklarda Genetik Çalışmaları SEÇMELİ 3 0 0 12

Dersi Veren Birim

Temel Sinirbilimler Doktora

Dersin Düzeyi

Doktora

Ders Koordinatörü

Dersi Alan Birimler

Temel Sinirbilimler Doktora

Dersin Amacı

Bu derste kompleks genetik hastalık kavramı ve bu hastalıklarda heritabiliteye katkı sunan farklı gen polimorfizmlerinin neler olduğu, bu amaçla kullanılan genetik epidemiyolojik yöntemler ve yapılmış çalışmaların yorumlanmasında dikkat edilmesi gereken ilkeler ele alınacaktır. Ayrıca uygulama çalışmasıyla bu alanda kullanılan moleküler ve veri analizinde kullanılan istatistiksel teknikler tanıtılacak ve örnek veri üzerinden bir genetik çalışmanın analizi yapılacaktır.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1   Sinirbilimler analında kompleks genetik hastalıklarda yapılan genetik çalışma modellerinin öğrenilmesi
2   Genetik epidemiyolojiyle ilgili temel kavramların öğrenilmesi
3   Sinirbilimlerde kompleks genetik hastalıkların genetik yapısının öğrenilmesi
4   Tek nükleotid polimorfizmlerinin ve işlevlerinin kavranması
5   GWAS çalışmalarının kavranması ve yorumlanmasının öğrenilmesi
6   Aday gen çalışmalarının özelliklerinin ve yorumlanmasının öğrenilmesi
7   Gerek GWAS gerekse aday gen çalışmalarında kullanılan laboratuvar yöntemlerinin, istatistik programlarının öğrenilmesi ve örnek veri üzerinden analiz yapılması

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta Konular Açıklama
1 Dersin tanıtımı Sinirbilimlerde genetik araştırma tipleri
2 Genetik epidemiyolojiye giriş Kompleks genetik hastalıklar
3 Tek nükleotid polimorfizmleri GWAS çalışmaları Aday gen çalışmaları

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

Ana kaynak:
Palmer, L.J., Burton P., Smith G.D. An Introduction to Genetic Epidemiology, ISBN-13: 978-1861348975

Pearson TA, Manolio TA. How to Interpret a Genome-wide Association Study. JAMA. 2008;299(11):1335 1344. doi:10.1001/jama.299.11.1335

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Konu anlatımı, proje/ ödev ve öğrenci sunumları.

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO KISA KOD UZUN ADI FORMUL
1 ODV Ödev/Sunum
2 FN Final
3 BNS Başarı ODV * 0.30 + FN* 0.70
4 BUT Bütünleme Notu
5 BBN Bütünleme Sonu Başarı Notu ODV * 0.30 + BUT* 0.70


*** Bütünleme Sınavı Yapılmayan Birimlerde Bütünleme Kriteri Dikkate Alınmaz.

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

Teorik bilgi ve beceri ödevler, sunumlar ve final sınavında değerlendirilecektir.

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

Ofis telefonu: 0232 412 2786
e-posta: nese.direk@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

İlan Edilecektir.

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler Sayısı Süresi (saat) Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı 15 3 45
Vize Sınavına Hazırlık 1 35 35
Final Sınavına Hazırlık 1 50 50
Ödev Hazırlama 3 20 60
Sunum Hazırlama 3 20 60
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar 15 3 45
Final Sınavı 1 2 2
Vize Sınavı 1 3 3
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat) 300

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖKPK.1PK.2PK.3PK.4PK.5PK.6PK.7PK.8PK.9PK.10PK.11PK.12PK.13PK.14PK.15PK.16PK.17
ÖK.153
ÖK.2353
ÖK.353
ÖK.443
ÖK.553
ÖK.653
ÖK.7533