Dokuz Eylül Üniversitesi Ders Katoloğu / Bilgi Paketi

Ders Bilgileri

Ders Kodu	Ders Adı	Ders Türü	D	U	L	AKTS
KİM 4256	Genetik Değişim ve Hastalıkları	SEÇMELİ	2	0	0	4

Dersi Veren Birim

Kimya

Dersin Düzeyi

Lisans

Ders Koordinatörü

PROF.DR. HÜLYA AYAR KAYALI

Dersi Alan Birimler

Dersin Amacı

Bu ders kapsamında; öğrencilerin genlerdeki mutasyonları ve ilişkili genetik hastalıkları öğrenmeleri amaçlanmaktadır.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1	Gen ve genetik hastalıkları tartışabilir,
2	Genetik hastalıkların nedenlerini yorumlayabilir,
3	Mutasyon nedenlerini ve mekanizmasını açıklayabilir,
4	Kalıtımsal hastalıklarda moleküler düzeyde genetik işleyişi ifade edebilir,
5	Genetik hastalıklarda teşhis ve tedavi yöntemlerini açıklayabilir.

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta	Konular	Açıklama
1	Genetiğe giriş
2	Hastalıklarda genetik değişim ve moleküler temeller
3	Genetik çeşitlilik
4	Globin genlerinde genetik değişim
5	Hastalıklardan sorumlu genler ve spesifik genetik varyantlar-I
6	Hastalıklardan sorumlu genler ve spesifik genetik varyantlar-II
7	Submikroskopik yapısal değişimler
9	Genomik hastalıklar ve türleri-I
10	Genomik hastalıklar ve türleri-II
11	Genomik hastalıkların klinik teşhisinde DNA teknolojisi
12	Uygulama sonuçlarının yorumlanması
13	Diyagnostik mutasyon teknikleri

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

Ana kaynak: Julian C. Knight, Human Genetic Diversity: Functional Consequences for Health and Disease, Oxford University Press, ISBN: 978-0-19-922769, 2009.
Yardımcı kaynaklar: Rob Elles,Roger Mountford, Molecular diagnosis of genetic diseases, Humana Press, ISBN:1543-1894, 2004.

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Sunum, Soru cevap tekniği, Uygulama, Ödev verme

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO	KISA KOD	UZUN ADI	FORMUL
1	VZ	Vize
2	ODV	Ödev
3	DK	DerseKatılım
4	FN	Final
5	BNS	BNS	VZ * 0.30 + ODV * 0.20 + DK * 0.10 + FN * 0.40
6	BUT	Bütünleme Notu
7	BBN	Bütünleme Sonu Başarı Notu	VZ * 0.30 + ODV * 0.20 + DK * 0.10 + BUT * 0.40

*** Bütünleme Sınavı Yapılmayan Birimlerde Bütünleme Kriteri Dikkate Alınmaz.

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

Sunumlarda verilen temel kavramları anlamlı öğrenmesi, kavramların birbirleri ile ilişkilendirmesi, sebep-sonuç ilişkilerini kurulabilmesi ve soru veya problemlere yönelik mevcut bilgilerini kullanarak yorum yapabilmesi ve fikir üretiminin değerlendirilmesi ara sınav, final sınavı, derse aktif katılım, ödevlerle gerçekleştirilecektir.

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

DEÜ Fen Fakültesi Kimya Bölümü e-posta: huyla.kayali@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

Çarşamba 15.00 -17.00

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler	Sayısı	Süresi (saat)	Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı	13	2	26
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar	13	2	26
Vize Sınavına Hazırlık	1	10	10
Final Sınavına Hazırlık	1	20	20
Ödev Hazırlama	2	4	8
Vize Sınavı	1	2	2
Final Sınavı	1	2	2
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat)			94

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖK	PK.1	PK.3	PK.4	PK.12	PK.13	PK.14	PK.16	PK.17
ÖK.1	5		5		5	5	5	5
ÖK.2	5		5	5	5	5	5	5
ÖK.3	5	3	5	5	5	5	5	5
ÖK.4	5		5	5	5	5	5	5
ÖK.5	5	3	5	5	5	5	5	5

DERS ADI

DERECE PROGRAMLARI