Dokuz Eylül Üniversitesi Ders Katoloğu / Bilgi Paketi

Ders Bilgileri

Ders Kodu	Ders Adı	Ders Türü	D	U	L	AKTS
TBG 6106	Hastalıkların Genetik Mekanizmaları	SEÇMELİ	2	0	0	8

Dersi Veren Birim

Tıbbi Biyoloji ve Genetik Doktora

Dersin Düzeyi

Doktora

Ders Koordinatörü

PROF. DR. SULTAN CİNGÖZ

Dersi Alan Birimler

Nadir Hastalıklar Doktora
Tıbbi Biyoloji ve Genetik Doktora

Dersin Amacı

Bu dersin amacı, öğrencilerin DNA hasarı, onarımı mekanizma ve süreçleriyle ilgili teorik bilgi edinmeleridir. DNA da oluşan değişiklikler ile hastalıklar arasındaki ilişkinin anlaşılmasına katkı sağlamaktır.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1	Hücrelerde oluşan DNA hasarı ve etkilerini tartışır.
2	Baz çıkarım tamir mekanizmalarını karşılaştırarak anlatır
3	Transkripsiyon eşlikli DNA tamirinin özelliklerini bilir
4	Homolog rekombinasyon ve non-homolog uç birleşim mekanizmalarını moleküler düzeyde karşılaştırarak tartışır.
5	İnhereted varyasyonlar ve hastalıklar arasındaki ilişkiyi tartışır
6	de novo varyasyonlar ve hastalıklar arasındaki ilişkiyi tartışır
7	temel moleküler genetiği bilir
8	Mutasyonlar da içeren genomic varyasyonları ve onların genom ve epigenom ile ilişkisini tartışır
9	Hastalıklar ile ilişkili geblerdeki mutasyonların nasıl arştırılacağını ve saptanacağını bilir
10	genetik hastalıklar ile ilgili uluslararası yayınları tartışır
11	genomik varyasyonların tarama methodlarını bilir
12	Hastalık ve varyasyonlar ile ilgili verilerin bioinformatik analizlerini bilir.

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta	Konular	Açıklama
1	Dersin tanıtımı ve giriş
2	DNA hasarı ve etkileri
3	Tek iplikli DNA kırıklarının oluşumu ve tamiri
4	Eksizyonel tamir mekanizmaları
5	Transkipsiyon eşlikli DNA tamir mekanizması
6	Homolog ve non homolog rekombinasyon, yapısal kromozomal değişiklikler
7	Kalıtsal varyasyonlar ve hastalıklar
8	De nova varyasyonlar ve hastalıklar
9	DNA varyasyonları ve genom-epigenom ile ilşikileri
10	Ödev Presentasyonu
11	Hastalıklar ile ilişkili genlerdeki değişikliklerin saptanması
12	Genomik varyasyonları saptama methodları
13	Genomik varyasyonlar yolu ile hastalıklar ile ilişkili genlerin haritalanması
14	Mutasyonları da içeren genetic varyasyon verilerinin bioinformatik analizi
15	Final

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

1. Hücre, Moleküler Yaklaşım, (The Cell, A Molecular Approach 2nd edition Geoffey M. Cooper, Robert E. Hausman.) Çeviri Editörleri: Meral Sakızlı, Neşe Atabey. İzmir Tıp Kitabevi, ISBN: 9944-5148-0-2, Ankara 2006 .
2. Hücrenin Moleküler Biyolojisi, (Molecular Biology of the Cell,4th Edition. Ed. Bruce Alberts, Alexander Johnson, Julian Lewis, Martin Raff, Keith Roberts, Peter Walter. Garland Publishers) Çeviri Editörleri: Nur Buyru, Nejat Dalay, Meral Özgüç, Mehmet Öztürk, Meral Sakızlı, ISBN: 978-9944-252-22-5, TÜBA ders kitapları, 2008
3-Human Molecular Genetic, 4 nd edition, Tom Strachan, Andrew P.Read

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Sunum : Temel teorik bilgiler sunum olarak verilecektir.
Ödev : Öğrenciler blok içerisinde 2 defa, literatür taraması yaparak ders koordinatörü öğretim üyesinin belirleyeceği konularda yazılı ödev teslim edecektir

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO	KISA KOD	UZUN ADI	FORMUL
1	PO	Performans/Ödev
2	FN	Final
3	BNS	Başarı	PO * 0.40 +FN*0.60
4	BUT	Bütünleme Notu
5	BBN	Bütünleme Sonu Başarı Notu	PO * 0.40 + BUT*0.60

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

ÖÇ1-ÖÇ7:
1.Blok sonu sınavında sorulan sorulara verilen cevapların doğruluğu değerlendirme kriteridir.
2.Blok içi ödevlerin zamanında teslim edilmiş olması, konu ile ilgili güncel bilginin, düzgün anlaşılır bir şekilde, kaynak belirtilerek aktarılmış olması değerlendirme kriteridir.

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

Tel: 412 4604 E-posta: sultan.cingoz@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

Çarşamba günleri 15:30-17:00

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler	Sayısı	Süresi (saat)	Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı	14	2	28
Blok Sonu Sınavına Hazırlık	1	3	3
Ara Sınava Hazırlık	1	6	6
Ödev Hazırlama	14	3	42
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar	14	8	112
Blok Sonu Sınavı	1	3	3
Ara Sınav	1	3	3
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat)			197

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖK	PK.1	PK.2	PK.3
ÖK.1	1
ÖK.2	1
ÖK.3	1
ÖK.4	1
ÖK.5		2
ÖK.6		2
ÖK.7		2
ÖK.8		2
ÖK.9		2	3
ÖK.10		2
ÖK.11		2	3
ÖK.12		2	3

DERS ADI

DERECE PROGRAMLARI