DERS ADI

: İnsan Genetik ve Genom Bilimi

Ders Bilgileri

Ders Kodu Ders Adı Ders Türü D U L AKTS
MBG 6115 İnsan Genetik ve Genom Bilimi SEÇMELİ 3 0 0 12

Dersi Veren Birim

Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora

Dersin Düzeyi

Doktora

Ders Koordinatörü

DR. ÖĞR. ÜYESİ YAVUZ OKTAY

Dersi Alan Birimler

Moleküler Biyoloji ve Genetik Doktora
Moleküler Biyoloji ve Genetik Bütünleşik Doktora

Dersin Amacı

Gen fonksiyonlarını analiz etmek için kullanılan laboratuar yöntemleri ve yaklaşımları hakkında derinlemesine bilgi sahibi olmak ve mutasyonların ve varyantların fonksiyonel etkilerini değerlendirmeye yönelik becerileri geliştirmek.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1   İnsan genomunun yapısal ve işlevsel organizasyonunu açıklamak
2   Genetik çeşitliliğin kaynaklarını ve sonuçlarını tartışmak artılarını ve eksilerini tartışmak
3   Tek gen ve kompleks hastalıkların moleküler temellerini karşılaştırmak ve karşılaştırmak
4   İnsan hastalıklarının genetik analizinde kullanılan yöntemleri tanımlamak
5   Insan hastalıklarının çalışması ve genetik / genomik analizi ile ilgili etik ve yasal konuları tartışmak
6   Araştırma bulgularını etkili bir şekilde sunmak

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta Konular Açıklama
1 Gen Yapısı, Gen Anlatımı ve İnsan Genom Organizasyonu'nun Temelleri
2 Genetik Varyasyonun Prensipleri
3 Tek-gen Bozuklukları: Kalıtım Kalıpları, Fenotip Değişkenliği ve Alel Frekansları
4 Gen Düzenlemesi ve Epigenetik İlkeleri - I
5 Gen Düzenlemesi ve Epigenetik İlkeleri - II
6 DNA ve Kromozomlarda Hastalık Neden Anormallikleri Üreten Genetik Varyasyon - I
7 DNA ve Kromozomlarda Hastalık Neden Anormallikleri Üreten Genetik Varyasyon - II
8 ARASINAV
9 Hastalık Genlerinin Belirlenmesi ve Kompleks Hastalıklara Genetik Yatkınlık - I
10 Hastalık Genlerinin Belirlenmesi ve Kompleks Hastalıklara Genetik Yatkınlık - II
11 Hastalıkların Tedavisine Genetik Yaklaşımlar - I
12 Hastalıkların Tedavisine Genetik Yaklaşımlar - II
13 Kanser Genetiği ve Genomiği
14 Genetik Testler: Genlerden Genomlara ve Genetik Test ve Terapi Etiği
15 Ödev Sunumları
16 FİNAL SINAVI

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

Ders Kitabı: Genetics and Genomics in Medicine, by Tom Strachan, Judith Goodship, Patrick Chinnery. Garland Science, 2014
ISBN: 9780815344803

Kaynak Kitap: Genomic Medicine: Principles and Practice, Edited by Dhavendra Kumar and Charis Eng, Oxford University Press, 2014
ISBN: 9780199896028

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

PowerPoint ile kuramsal anlatım, literatür taraması / tartışması ve ödev sunumları

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO KISA KOD UZUN ADI FORMUL
1 ODV Ödev/Dkat.
2 VZ Vize
3 FN Final
4 BNS FinalSonuBaşarıNotu ODV * 0.30 + VZ * 0.30 + FN * 0.40
5 BUT Bütünleme
6 BBN BütSonuBasarıNotu ODV * 0.30 + VZ * 0.30 + BUT * 0.40


Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Dili

İngilizce

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

E-posta: Yavuz.oktay@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

İlan Edilecektir.

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler Sayısı Süresi (saat) Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı 15 2 30
Uygulama 15 2 30
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar 15 4 60
Vize Sınavına Hazırlık 1 15 15
Final Sınavına Hazırlık 1 25 25
Ödev Hazırlama 1 30 30
Ödev Hazırlama 1 40 40
Sunum Hazırlama 15 5 75
Final Sınavı 1 2 2
Vize Sınavı 1 3 3
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat) 310

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖKPK.1PK.2PK.3PK.4PK.5PK.6PK.7PK.8
ÖK.14
ÖK.24
ÖK.32
ÖK.42
ÖK.52
ÖK.62