Dokuz Eylül Üniversitesi Ders Katoloğu / Bilgi Paketi

Ders Bilgileri

Ders Kodu	Ders Adı	Ders Türü	D	U	L	AKTS
KİM 4308	Genetik Değişim ve Hastalıkları	SEÇMELİ	2	0	0	3

Dersi Veren Birim

Kimya

Dersin Düzeyi

Lisans

Ders Koordinatörü

PROF. DR. HÜLYA AYAR KAYALI

Dersi Alan Birimler

Kimya

Dersin Amacı

Bu ders kapsamında; öğrencilerin genetik temelleri, genetik hastalıkların oluşum mekanizmalarını, modern tanı yöntemlerini ve güncel biyoteknolojik uygulamaları öğrenmeleri amaçlanmaktadır.

Dersin Öğrenme Kazanımları

1	Genetik ve kalıtımın temel kavramlarını açıklayabilir.
2	Genetik hastalıkların nedenlerini ve mekanizmalarını açıklayabilir.
3	Gen ifadesi ve genetik tanı yöntemleri hakkında bilgi sahibi olabilir.
4	Genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde kullanılan biyoteknolojik yaklaşımları kavrayabilir.
5	Güncel genomik, proteomik ve metabolomik uygulamaların genetik hastalıklarla ilişkisini değerlendirebilir.

Dersin Öğretim Türü

Örgün Öğretim

Dersin Önkoşulu/Önkoşulları

Yok

Ders İçin Önerilen Diğer Hususlar

Yok

Ders İçeriği

Hafta	Konular	Açıklama
1	Genetiğe giriş ve temel kavramlar
2	Kalıtım şekilleri - I
3	Kalıtım şekilleri - II
4	Genetik hastalıklar-I
5	Genetik hastalıklar-II
6	Gen İfade Analizleri	PCR, qPCR, Mikrodiziler, RNA-seq
7	Biyobelirteçler ve Tanı Testleri	Protein, gen ve metabolit tabanlı biyobelirteçlerin tanımı, klinik önemi ve kullanılan tanı testlerine genel bakış
8	Ara sınav
9	Genetik hastalıkların tanı yöntemleri - Genomik Teknolojiler	DNA ve RNA düzeyinde uygulanan modern genomik yaklaşımlar, yeni nesil dizileme teknolojileri ve klinik genomik uygulamalar
10	Genetik hastalıkların tanı yöntemleri - Proteomik Teknolojiler	Protein düzeyindeki değişikliklerin analizi yöntemleri, proteomiksin klinik tanıdaki yeri ve biyobelirteç keşfi Multifaktöriyel kalıtım
11	Genetik hastalıkların tanı yöntemleri - Metabolomik Teknolojiler	Hücresel metabolizmanın analizi, metabolomiks temelleri ve klinik metabolomik uygulamalar
12	Güncel Biyoteknolojik Uygulamalar	Hedefe yönelik ilaç taşıma sistemleri, gen terapisi
13	Genetik hastalıklarda tedavi yöntemleri
14	Öğrenci sunumları

Ders İçin Önerilen Kaynaklar

Ana kaynak: Julian C. Knight, Human Genetic Diversity: Functional Consequences for Health and Disease, Oxford University Press, ISBN: 978-0-19-922769, 2009.
Rob Elles,Roger Mountford, Molecular diagnosis of genetic diseases, Humana Press, ISBN:1543-1894, 2004.

Öğrenme ve Öğretme Yöntemleri

Sunum, Soru cevap tekniği, Uygulama, Ödev verme

Değerlendirme Yöntemleri

SIRA NO	KISA KOD	UZUN ADI	FORMUL
1	MTE	MIDTERM EXAM
2	ASG	ASSIGNMENT
3	PAR	PARTICIPATION
4	FIN	FINAL EXAM
5	FCGR	FINAL COURSE GRADE (RESIT)	MTE * 0.30 + ASG * 0.20 + PAR * 0.10 + FIN * 0.40
6	RST	RESIT
7	FCGR	FINAL COURSE GRADE (RESIT)	MTE * 0.30 + ASG * 0.20 + PAR * 0.10 + RST * 0.40

Değerlendirme Yöntemlerine İliskin Aciklamalar

Yok

Değerlendirme Kriteri

Sunumlarda verilen temel kavramları anlamlı öğrenmesi, kavramların birbirleri ile ilişkilendirmesi, sebep-sonuç ilişkilerini kurulabilmesi ve soru veya problemlere yönelik mevcut bilgilerini kullanarak yorum yapabilmesi ve fikir üretiminin değerlendirilmesi ara sınav, final sınavı, derse aktif katılım, ödevlerle gerçekleştirilecektir.

Dersin Öğretim Dili

Türkçe

Derse İlişkin Politika ve Kurallar

İlan Edilecektir.

Dersin Öğretim Üyesi İletişim Bilgileri

DEU Fen Fakültesi Kimya Bölümü
e-posta: hulya.kayali@deu.edu.tr

Ders Öğretim Üyesi Görüşme Gün ve Saatleri

Çarşamba 15.00-17.00

Staj Durumu

YOK

İş Yükü Hesaplaması

Etkinlikler	Sayısı	Süresi (saat)	Toplam İş Yükü (saat)
Ders Anlatımı	13	2	26
Haftalık Ders öncesi/sonrası hazırlıklar	5	1	5
Vize Sınavına Hazırlık	1	10	10
Final Sınavına Hazırlık	1	15	15
Ödev Hazırlama	1	15	15
Final Sınavı	1	2	2
Vize Sınavı	1	2	2
TOPLAM İŞ YÜKÜ (saat)			75

Program ve Öğrenme Kazanımları İlişkisi

PK/ÖK	PK.1	PK.2	PK.3	PK.13	PK.14	PK.16	PK.17
ÖK.1	3			3	3	4	3
ÖK.2		2		3	3	4	3
ÖK.3				3	3	3	3
ÖK.4	3		2	3	3	3	3
ÖK.5	3			3	3	3	3

DERS ADI

DERECE PROGRAMLARI