Akademik Personel - Kişisel Sayfa
En

DOÇ. DR. ELÇİN BORA TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1987
    Doktora  Ege Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Programı  2006
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2008
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik  2015
  • NO AD YIL
    1  Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in tertiary centre and retrospective analysis of pregnanc...  2022
    2  Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ve...  2022
    3  Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation seq...  2022
    4  Selective bilateral vestibular neuropathy in a Turkish CMT1B family with a novel MPZ mutation...  2021
    5  Vestibular impairment in Charcot?Marie?Tooth disease...  2021
    6  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    7  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    8  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    9  Unexpected Coexistence of a Derivative t(21,21) and Complementary mosaic r(21) in a Female with Mult...  2019
    10  Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature...  2019
    11  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    12  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    13  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    14  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    15  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    16  Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era...  2016
    17  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    18  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    19  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    20  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    21  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    22  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    23  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    24  Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever....  2014
    25  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    26  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    27  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    28  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    29  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    30  A pediatric patient with familial mediterranean fever presented with vomiting...  2012
    31  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    32  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    33  New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients....  2011
    34  Canlılığını yitirmiş embriyolarda gözlenen anöploidi sıklığının sperm-FISH ve sperm apoptozis sonuçl...  2011
    35  Sotos sendromu; Boy uzunluğunun nadir bir sebebi...  2011
    36  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    37  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    38  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    39  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    40  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    41  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    42  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    43  Watson Sendromu...  2007
    44  A new case of Martsolf syndrome....  2007
    45  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    46  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    47  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    48  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease....  2004
    49  Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative stud...  2004
    50  Adams-Oliver sendromu...  2004
    51  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    52  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    53  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    54  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    55  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
  • NO AD TARİH
    1  Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies... 20/11/2020 - 22/11/2020
    2  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    3  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    4  Glutaric aciduria type 2: A case report... 21/02/2019 - 23/02/2019
    5  REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON'a YATKINLIK ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    6  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    7  Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... 07/11/2018 - 11/11/2018
    8  MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    9  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    10  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    11  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    12  PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU... 13/04/2016 - 16/04/2016
    13  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    14  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    15  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    16  Penoskrotal Hipospadias Kliniği ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    17  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    18  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    19  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    20  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    21  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    22  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    23  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    24  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    25  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    26  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    27  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    28  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    29  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    30  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    31  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    32  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    33  Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Memran Anormalliği İle İlişkili Hemat... 03/10/2012 - 06/10/2012
    34  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    35  Agenesis of the corpus collosum and dandy-walker malformation with trisomy 8 mosaicism... 05/05/2010 - 08/05/2010
    36  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    37  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    38  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    39  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    40  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    41  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    42  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    43  gonadal agenesis 46, XX associated with the atypical form of Rokitnsky Syndrome... 16/05/2007 - 20/05/2007
    44  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    45  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    46  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    47  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    48  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    49  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    50  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    51  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    52  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    53  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    54  A women having a sibling with trisomy 21, had two babies with different trisomy (13 and 21) in two s... 06/09/2003 - 09/09/2003
    55  Prenatal tanıda trizomi 15 mozaikliği olan bir olgu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    56  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    57  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    58  Martsolf Sendromu... 09/10/2002 -
    59  Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations... 25/05/2002 - 28/05/2002
    60  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease, prenatal cytogene... 25/05/2002 - 29/05/2002
    61  Trends in Cytogenetic Prenatal Diagnosis in a Reference Hospital in İzmir/Turkey: A Comparative Stu... 25/05/2002 - 29/05/2002
    62  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    63  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    64  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    65  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    66  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    67  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    68  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    69  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    70  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    71  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - X-Kromozom İnaktivasyonu Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    3  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
  • NO AD TARIH
    1  Koroner Yoğun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri...  1/2021 - /
    2  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    3  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    4  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    5  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    6  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    7  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    8  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    9  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    10  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Nisan 2009- Eylül 2009