Academic Staff - Personal Page
Tr

Associate Professor ELÇİN BORA FACULTY OF MEDICINE INTERNAL MEDICINE DEPARTMENT OF MEDICAL GENETICS

  • Education/Academic Info
    Undergraduate Degree  Ege University Tıp Fakültesi  1987
    PhD (Doctorate)  Ege University SaÄŸlık Bilimleri Enstitüsü Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Programı  2006
    Assistant Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi  2008
    Associate Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik  2015
  • NO NAME YEAR
    1  Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Varian...  2023
    2  TEKRARLAYAN GEBELÄ°K KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTÄ°PLER...  2023
    3  Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in tertiary centre and retrospective analysis of pregnanc...  2022
    4  Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ve...  2022
    5  Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the Na...  2022
    6  Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation seq...  2022
    7  The Complex Genetic Landscape of Hereditary Ataxias in Turkey and Implications in Clinical Practice...  2021
    8  Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease...  2021
    9  Selective bilateral vestibular neuropathy in a Turkish CMT1B family with a novel MPZ mutation...  2021
    10  Vestibulo-ocular reflex impairment in SPG7 hereditary spastic paraplegia...  2021
    11  Vestibular impairment in Charcot?Marie?Tooth disease...  2021
    12  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    13  Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip DeÄŸerlendirmesi...  2020
    14  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    15  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    16  Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature...  2019
    17  Unexpected Coexistence of a Derivative t(21,21) and Complementary mosaic r(21) in a Female with Mult...  2019
    18  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    19  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    20  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    21  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    22  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    23  Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era...  2016
    24  Anormal Sperm Motilitesine BaÄŸlı Erkek Ä°nfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    25  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    26  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    27  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    28  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    29  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    30  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    31  Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever....  2014
    32  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    33  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    34  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    35  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    36  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    37  A pediatric patient with familial mediterranean fever presented with vomiting...  2012
    38  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    39  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    40  Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyele...  2012
    41  New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients....  2011
    42  Canlılığını yitirmiÅŸ embriyolarda gözlenen anöploidi sıklığının sperm-FISH ve sperm apo...  2011
    43  Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost th...  2011
    44  Sotos sendromu; Boy uzunluÄŸunun nadir bir sebebi...  2011
    45  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    46  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    47  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    48  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    49  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    50  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    51  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle BaÅŸvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    52  A new case of Martsolf syndrome....  2007
    53  Watson Sendromu...  2007
    54  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    55  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    56  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    57  Adams-Oliver sendromu...  2004
    58  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease....  2004
    59  Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative stud...  2004
    60  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    61  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    62  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    63  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    64  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
  • NO NAME DATE
    1  Pah Geni Varyantlarının Retrospektif Olarak DeÄŸerlendirilmesi: Tek Merkez Deneyimi... 09/11/2022 - 13/11/2022
    2  Demans ön tanılı hastaların yeni nesil dizileme panel yöntemi ile araÅŸtırılması... 09/11/2022 - 13/11/2022
    3  BRCA1 geni ekzon 18-19 delesyonu olan ailede disgerminom tanılı çocuk... 25/11/2021 - 28/11/2021
    4  Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies... 20/11/2020 - 22/11/2020
    5  Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies... 20/02/2020 - 22/02/2020
    6  Pathogenic variations of MUTYH gene in hereditary cancer cases... 20/02/2020 - 22/02/2020
    7  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip Ä°liÅŸkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    8  Atipik bulgularla baÅŸvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik deÄŸiÅŸime sahip olgu sunumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    9  PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi... 25/09/2019 - 27/09/2019
    10  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    11  A case with rare compound heterzygous FBN1 gene mutation... 17/04/2019 - 20/04/2019
    12  Glutaric aciduria type 2: A case report... 21/02/2019 - 23/02/2019
    13  AKRABALIÄžI OLMAYAN Ä°KÄ° AÄ°LEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DÄ°STROFÄ°... 08/11/2018 - 11/11/2018
    14  REKÃœRREN ANÖPLOÄ°DÄ°LERÄ°N SAPTANDIÄžI HABÄ°TÃœEL ABORTUS ÇİFTÄ°: NON-DÄ°SJUNCTÄ°ON'a YATKINLIK ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    15  Uzun QT sendromu, 2 olgu sunumu... 07/11/2018 - 11/11/2018
    16  Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... 07/11/2018 - 11/11/2018
    17  MOZAÄ°K 7Q11.23 DUPLÄ°KASYON SENDROMLU BÄ°R OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    18  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    19  ALZHEÄ°MER HASTALARINDA GENOMÄ°K DEĞİŞİMLERÄ°N PROGNOZA ETKÄ°LERÄ°NÄ°N ARAÅžTIRILMASI... 25/11/2016 - 01/12/2016
    20  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu BirlikteliÄŸi: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    21  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    22  PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN Ä°ZOLE SAÄž ATRÄ°YAL DÄ°LATASYONU OLGUSU... 13/04/2016 - 16/04/2016
    23  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    24  dismorfik yüz görünümü, geliÅŸme geriliÄŸi ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    25  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    26  Penoskrotal Hipospadias KliniÄŸi ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    27  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    28  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    29  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araÅŸtırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    30  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    31  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    32  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    33  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    34  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan deÄŸerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    35  Ailesel Akdeniz ateÅŸi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile iliÅŸkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    36  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    37  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    38  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    39  yarık damak eÅŸlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    40  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    41  Prenatal Tanıda Tespit EdilmiÅŸ Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    42  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör Ä°nhibitör-1 ve Anjiyotensin DönüştürücÃ... 07/11/2012 - 11/11/2012
    43  Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Memran AnormalliÄŸi Ä°le Ä°liÅŸkili Hemat... 03/10/2012 - 06/10/2012
    44  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    45  Agenesis of the corpus collosum and dandy-walker malformation with trisomy 8 mosaicism... 05/05/2010 - 08/05/2010
    46  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    47  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    48  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite deÄŸerlendirilmesi ve sendroma özgü diÄŸer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    49  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    50  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    51  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    52  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    53  gonadal agenesis 46, XX associated with the atypical form of Rokitnsky Syndrome... 16/05/2007 - 20/05/2007
    54  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    55  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    56  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    57  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    58  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    59  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    60  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    61  DoÄŸumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    62  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    63  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    64  A women having a sibling with trisomy 21, had two babies with different trisomy (13 and 21) in two s... 06/09/2003 - 09/09/2003
    65  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    66  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    67  Martsolf Sendromu... 09/10/2002 -
    68  Prenatal tanıda trizomi 15 mozaikliÄŸi olan bir olgu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    69  Trends in Cytogenetic Prenatal Diagnosis in a Reference Hospital in Ä°zmir/Turkey: A Comparative Stu... 25/05/2002 - 29/05/2002
    70  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease, prenatal cytogene... 25/05/2002 - 29/05/2002
    71  Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations... 25/05/2002 - 28/05/2002
    72  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÃœ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    73  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoÄŸanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    74  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    75  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    76  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    77  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    78  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    79  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    80  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    81  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
  • NO CHAPTER TITLE YEAR
    1  Genetik Tabanlı Tarama Testlerinde Genetik DanışmanlıkGüncel Genetik Tabanlı Tarama Testleri...  2020
    2  Bölüm 3 Genetik Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları...  2019
    3  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - Genomik Ä°mprinting ve Epigenetik Temeli Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    4  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - X-Kromozom Ä°naktivasyonu Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    5  Bölüm 35 Genetik Danışmanlık Cancer Türkçe- Principles & Practices Of Oncology...  2016
    6  KÖK HÃœCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
  • NO NAME DATE
    1  Koroner YoÄŸun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri...  1/2021 - /
    2  Alzheimer Hastalarında Genomik DeÄŸiÅŸimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    3  Ä°dyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    4  Ã‡ocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    5  YenidoÄŸan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    6  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun AraÅŸtırılması...  1/2004 - 1/2004
    7  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki deÄŸiÅŸimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki iliÅŸki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    8  Ä°nfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının AraÅŸtırılması...  3/2003 - 1/2005
    9  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    10  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin AraÅŸtırılması...  1/2000 - 1/2000
  • NO Responsibility
    1 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Medical Genetics , Director of Science Branch, April 2009- September 2009