En

DOÇ.DR. ELÇİN BORA TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1987
    Doktora  Ege Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2006
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2008
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik  2015
  • NO AD YIL
    1  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    2  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    3  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    4  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    5  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    6  Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era...  2016
    7  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    8  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    9  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    10  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    11  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    12  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    13  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    14  Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever....  2014
    15  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    16  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    17  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    18  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    19  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    20  A pediatric patient with familial mediterranean fever presented with vomiting...  2012
    21  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    22  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    23  New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients....  2011
    24  Canlılığını yitirmiş embriyolarda gözlenen anöploidi sıklığının sperm-FISH ve sperm apo...  2011
    25  Sotos sendromu; Boy uzunluğunun nadir bir sebebi...  2011
    26  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    27  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    28  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    29  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    30  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    31  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    32  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    33  Watson Sendromu...  2007
    34  A new case of Martsolf syndrome....  2007
    35  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    36  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    37  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    38  Adams-Oliver sendromu...  2004
    39  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease....  2004
    40  Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative stud...  2004
    41  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    42  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    43  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    44  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    45  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
  • NO AD TARİH
    1  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    2  REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON'a YATKINLIK ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    3  MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    4  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    5  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    6  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    7  PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU... 13/04/2016 - 16/04/2016
    8  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    9  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    10  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    11  Penoskrotal Hipospadias Kliniği ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    12  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    13  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    14  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    15  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    16  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    17  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    18  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    19  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    20  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    21  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    22  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    23  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    24  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    25  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    26  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    27  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    28  Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Memran Anormalliği İle İlişkili Hemat... 03/10/2012 - 06/10/2012
    29  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    30  Agenesis of the corpus collosum and dandy-walker malformation with trisomy 8 mosaicism... 05/05/2010 - 08/05/2010
    31  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    32  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    33  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    34  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    35  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    36  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    37  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    38  gonadal agenesis 46, XX associated with the atypical form of Rokitnsky Syndrome... 16/05/2007 - 20/05/2007
    39  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    40  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    41  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    42  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    43  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    44  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    45  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    46  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    47  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    48  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    49  A women having a sibling with trisomy 21, had two babies with different trisomy (13 and 21) in two s... 06/09/2003 - 09/09/2003
    50  Martsolf Sendromu... 09/10/2002 -
    51  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    52  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    53  Prenatal tanıda trizomi 15 mozaikliği olan bir olgu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    54  Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations... 25/05/2002 - 28/05/2002
    55  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease, prenatal cytogene... 25/05/2002 - 29/05/2002
    56  Trends in Cytogenetic Prenatal Diagnosis in a Reference Hospital in İzmir/Turkey: A Comparative Stu... 25/05/2002 - 29/05/2002
    57  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    58  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    59  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    60  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    61  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    62  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    63  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    64  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    65  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    66  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - X-Kromozom İnaktivasyonu Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    3  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
  • NO AD TARIH
    1  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    2  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    3  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    4  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    5  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    6  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    7  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    8  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    9  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Nisan 2009- Eylül 2009