En

DOÇ.DR. ELÇİN BORA TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1987
    Doktora  Ege Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2006
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2008
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik  2015
  • NO AD YIL
    1  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    2  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    3  Unexpected Coexistence of a Derivative t(21,21) and Complementary mosaic r(21) in a Female with Mult...  2019
    4  Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature...  2019
    5  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    6  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    7  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    8  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    9  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    10  Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era...  2016
    11  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    12  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    13  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    14  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    15  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    16  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    17  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    18  Cardiac autonomic functions in children with familial Mediterranean fever....  2014
    19  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    20  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    21  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    22  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    23  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    24  A pediatric patient with familial mediterranean fever presented with vomiting...  2012
    25  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    26  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    27  New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients....  2011
    28  Canlılığını yitirmiş embriyolarda gözlenen anöploidi sıklığının sperm-FISH ve sperm apo...  2011
    29  Sotos sendromu; Boy uzunluğunun nadir bir sebebi...  2011
    30  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    31  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    32  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    33  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    34  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    35  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    36  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    37  Watson Sendromu...  2007
    38  A new case of Martsolf syndrome....  2007
    39  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    40  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    41  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    42  Adams-Oliver sendromu...  2004
    43  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease....  2004
    44  Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative stud...  2004
    45  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    46  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    47  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    48  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    49  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
  • NO AD TARİH
    1  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    2  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    3  REKÜRREN ANÖPLOİDİLERİN SAPTANDIĞI HABİTÜEL ABORTUS ÇİFTİ: NON-DİSJUNCTİON'a YATKINLIK ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    4  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    5  Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... 07/11/2018 - 11/11/2018
    6  MOZAİK 7Q11.23 DUPLİKASYON SENDROMLU BİR OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    7  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    8  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    9  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    10  PRENATAL DÖNEMDE SAPTANAN İZOLE SAĞ ATRİYAL DİLATASYONU OLGUSU... 13/04/2016 - 16/04/2016
    11  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    12  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    13  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    14  Penoskrotal Hipospadias Kliniği ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    15  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    16  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    17  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    18  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    19  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    20  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    21  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    22  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    23  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    24  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    25  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    26  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    27  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    28  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    29  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    30  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    31  Delesyon Sendromu Olan Bir Kız Çocukta Glomerüler Bazal Memran Anormalliği İle İlişkili Hemat... 03/10/2012 - 06/10/2012
    32  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    33  Agenesis of the corpus collosum and dandy-walker malformation with trisomy 8 mosaicism... 05/05/2010 - 08/05/2010
    34  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    35  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    36  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    37  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    38  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    39  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    40  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    41  gonadal agenesis 46, XX associated with the atypical form of Rokitnsky Syndrome... 16/05/2007 - 20/05/2007
    42  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    43  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    44  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    45  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    46  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    47  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    48  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    49  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    50  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    51  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    52  A women having a sibling with trisomy 21, had two babies with different trisomy (13 and 21) in two s... 06/09/2003 - 09/09/2003
    53  Prenatal tanıda trizomi 15 mozaikliği olan bir olgu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    54  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    55  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    56  Martsolf Sendromu... 09/10/2002 -
    57  Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations... 25/05/2002 - 28/05/2002
    58  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease, prenatal cytogene... 25/05/2002 - 29/05/2002
    59  Trends in Cytogenetic Prenatal Diagnosis in a Reference Hospital in İzmir/Turkey: A Comparative Stu... 25/05/2002 - 29/05/2002
    60  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    61  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    62  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    63  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    64  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    65  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    66  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    67  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    68  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    69  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - X-Kromozom İnaktivasyonu Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    3  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
  • NO AD TARIH
    1  Koroner Yoğun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri...  1/2020 - /
    2  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    3  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    4  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    5  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    6  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    7  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    8  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    9  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    10  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Nisan 2009- Eylül 2009