Akademik Personel - Kişisel Sayfa
En

DOÇ. DR. SEMRA GÜRSOY TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi  2007
    Tıpta Uzmanlık  Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2012
    Yandal ihtisas  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı  2016
    Doçent  Üniversitelerarası Kurul Başkanlığı Çocuk Genetik Hastalıkları  2022
    Dr.Öğr.Üyesi  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2022
  • NO AD YIL
    1  SCOT Deficiency Mimicking Sepsis: An Unusual Cause of Increased Anion Gap Metabolic Acidosis...  2024
    2  Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Mi...  2023
    3  Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pa...  2023
    4  A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical ...  2023
    5  MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9...  2023
    6  Genetic and clinical characteristics of Turkish children with Maturity Onset Diabetes of the Young T...  2023
    7  Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy...  2022
    8  Novel RPS6KA3 mutations cause Coffin-Lowry syndrome in two patients and concurrent compulsive eyebro...  2022
    9  Screening of non-syndromic early-onset child and adolescent obese patients in terms of LEP, LEPR, MC...  2022
    10  Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Common and Rare Types of Congenital Adrenal Hy...  2022
    11  A Null Mutation of TNFRSF11A Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis...  2022
    12  A Neonatal Case of Infantile Malignant Osteopetrosis Presenting with Thrombocytopenia and Hypotonici...  2022
    13  De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality...  2021
    14  Screening of 23 candidate genes by next generation sequencing of patients with permanent congenital ...  2021
    15  Spectrum of Clinical Manifestations in Turkish Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Monocentric...  2021
    16  Evaluation of Sporadic and Familial Cases with Craniofrontonasal Syndrome: A Wide Clinical Spectrum ...  2021
    17  Identification of two AMH gene variants in two unrelated patients with persistent Müllerian duct syn...  2021
    18  Evaluation of clinical findings and neurofibromatosis type 1 bright objects on brain magnetic resona...  2021
    19  Clinical Evaluation of Patients with Classical Rett Syndrome and MECP2 Gene Analysis...  2021
    20  De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family...  2021
    21  Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ...  2020
    22  A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovari...  2020
    23  Orodental, Facial and Clinical Features of Mutation-Positive Noonan Syndrome: A Monocentric Study...  2020
    24  Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stat...  2020
    25  Identification of PCDH19 Gene Mutations/Deletions in Patients with Early Onset Epilepsy...  2020
    26  Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience...  2020
    27  Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome...  2020
    28  The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me...  2019
    29  Three Siblings with Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism in a Nonconsanguineous Family: A Novel ...  2019
    30  The clinical and molecular features of three Turkish patients with a rare genetic disorder: 2q37 del...  2019
    31  Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant....  2018
    32  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    33  Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes...  2018
    34  Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the...  2018
    35  The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome...  2018
    36  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    37  Turner Syndrome and Its Variants...  2017
    38  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    39  A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis...  2017
    40  Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations...  2017
    41  Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children...  2016
    42  Duchenne Müskuler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler...  2016
    43  THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTA...  2015
    44  Diagnostic Aproach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy...  2015
    45  Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac invo...  2015
    46  Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis...  2013
  • NO AD TARİH
    1  Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2... 28/04/2024 - 02/05/2024
    2  Dismorfik Yüz Bulguları, Mikrosefali ve Distal Ekstremite Anomalilerine ile Seyreden Nadir Bir Zih... 09/11/2023 - 12/11/2023
    3  Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    4  Prader Willi Sendromu Ön Tanısı ile Takipli Olup Trappc9 Geninde Biallelik Mutasyon Saptanan Nadi... 09/11/2023 - 12/11/2023
    5  Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi... 09/11/2023 - 12/11/2023
    6  Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    7  Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    8  Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında D... 09/11/2023 - 12/11/2023
    9  Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımla... 09/11/2023 - 12/11/2023
    10  Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir... 09/11/2023 - 12/11/2023
    11  İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi... 14/09/2023 - 16/09/2023
    12  Evaluation of Clinical Phenotype and Treatment Responses of KCNQ2 Related Epilepsies: Single Center ... 20/06/2023 - 24/06/2023
    13  Clinical Features of Patients Followed With The Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex: Single Cent... 20/06/2023 - 24/06/2023
    14  Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant... 03/05/2023 - 07/05/2023
    15  Olgularla X'e Bağlı Zihinsel Yetersizlik... 14/09/2022 - 16/09/2022
    16  Aminoasit Metabolizma Bozukluklarında Hedefe Yönelik Yeni Nesil Dizileme Tekniğinin Tanısal Veri... 28/05/2022 - 01/06/2022
    17  Kistik Fibrozis Tanılı Hastalarımızın Gastroenterolojik Değerlendirmesi... 12/05/2022 - 15/05/2022
    18  Hipospadias Tanılı Hastalarda Genotip ve Fenotip İlişkisinin Karşılaştırılması... 23/09/2021 - 25/09/2021
    19  Two different syndromic craniosynostosis in the same family... 28/08/2021 - 31/08/2021
    20  Ege Bölgesi'nde MEFV Gen Varyant Sıklığının Araştırılması... 24/04/2021 - 25/04/2021
    21  Boy Kısalığı Olan Olgularda Tek Gen Hastalıkları... 15/04/2021 - 18/04/2021
    22  Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları... 25/03/2021 - 27/03/2021
    23  Nadir Görülen Bir Üre Siklus Defekti Olgusu: Karbamoil Fosfat Sentaz 1 (CPS1) Eksikliği... 25/03/2021 - 27/03/2021
    24  Monogenik Obezite Nedenlerinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması... 12/03/2021 - 13/02/2021
    25  Kabuki make-up sendromu olan 4 olguda KMT2D gen analizi sonuçları ve klinik değerlendirme... 20/11/2020 - 22/11/2020
    26  Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet (MODY) Olgularının Klinik Özellikleri: Tek Merkez ... 30/10/2020 - 01/11/2020
    27  Konjenital Hipotiroidi Tanılı Olguların Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Açısında... 30/10/2020 - 01/11/2020
    28  A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome... 06/09/2020 - 09/09/2020
    29  Konjenital Musküler Distrofi-Genetik Panel ile Tanı Alan Olgularımızın Değerlendirilmesi... 04/07/2020 - 07/07/2020
    30  A novel mutation in WDR62 gene in a patient who had autosomal recessive primary microcephaly with co... 06/06/2020 - 09/06/2020
    31  CDKL5 mutasyonu ilişkili 3 epileptik ensefalopati olgusu... 04/03/2020 - 07/03/2020
    32  MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite... 04/03/2020 - 07/03/2020
    33  Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri... 04/03/2020 - 07/03/2020
    34  Dismorfik Bulguları ve Gelişme Geriliği Olan Bir Olgu: Coffin-Lowry Sendromu... 26/02/2020 - 29/02/2020
    35  Yağ Asidi Oksidasyon Defekti Tanısı ile İzlenen Hastalarımızın Klinik Özellikleri... 26/02/2020 - 29/02/2020
    36  SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu... 01/05/2019 - 05/05/2019
    37  KCNQ2 mutasyonu ile ilişkili iki farklı epilepsi sendromu; selim ailevi infantil konvülziyon ve e... 01/05/2019 - 05/05/2019
    38  Erken Başlangıçlı Monogenik Obezite: LEPR Geninde Homozigot Mutasyon Saptanan İki Olgu... 07/03/2019 - 09/03/2019
    39  Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgularının Klinik ve Laboratuar Özelliklerinin Değerlendirilmesi... 07/03/2019 - 09/03/2019
    40  17 Alfa Hidroksilaz / 17 -20 Liyaz Eksikliği: Aynı Aileden 4 Olgunun Sunumu... 07/03/2019 - 09/03/2019
    41  A case with a rare genetic syndrome: Marshall Smith syndrome... 21/02/2019 - 23/02/2019
    42  A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings... 27/09/2018 - 29/09/2018
    43  A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gona... 27/09/2018 - 29/09/2018
    44  Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report... 27/09/2018 - 29/09/2018
    45  Steroid 5-alfa Redüktaz Tip 2 (SRD5A2) Geninde Homozigot Mutasyon Saptanan, Aynı Aileden 4 Olgu... 18/04/2018 - 22/04/2018
    46  Üç Kardeşte Hipogonadotropik Hipogonadizme Yol Açan Novel İnaktive Edici KISS1R/GPR54 Mutasyonu... 18/04/2018 - 22/04/2018
    47  Normal Gonadotropin Düzeyleri ve Over Yapısı Bulunan Virilize Bir Kız Olguda Aromataz Eksikliği... 18/04/2018 - 22/04/2018
    48  Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... 07/03/2018 - 10/03/2018
    49  Bohring-Opitz sendromlu bir olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    50  Mozaik 7Q11.23 Duplikasyon Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    51  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    52  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    53  Dravet Sendromlu Olgularda Fenotip ve Genotip Korelasyonu... 20/04/2016 - 24/04/2016
    54  Yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... 11/03/2016 - 12/03/2016
    55  Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu... 10/03/2016 - 12/03/2013
    56  Array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    57  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    58  Dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    59  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    60  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    61  Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu... 29/04/2015 - 02/05/2015
    62  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    63  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    2  Çocuklarda Entelektüel Yetersizliğe Genetik Yaklaşım İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    3  Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular...  2021
    4  Sık Görülen Nörokütanöz Sendromlara Genetik Yaklaşım Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi - Özel Konular-Nörokütanöz Hastalıklar...  2021
    5  Mikrodelesyon Sendromları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik...  2017
    6  Tek Gen Hastalıkları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik...  2017
    7  Mikrodelesyon Sendromları Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları...  2016