Akademik Personel - Kişisel Sayfa
En

PROF. DR. AYFER ÜLGENALP TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Hacettepe Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü  1982
    Yüksek Lisans  GATA Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1988
    Doktora  Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1993
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2001
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Biyoloji Bilim Alanı  2004
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2010
  • NO AD YIL
    1  MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9...  2023
    2  Unexpected fnding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Answers...  2023
    3  Unexpected finding in kidney biopsy of a child with nephrotic proteinuria: Questions...  2023
    4  Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation seq...  2022
    5  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2021
    6  Selective bilateral vestibular neuropathy in a Turkish CMT1B family with a novel MPZ mutation...  2021
    7  Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ...  2020
    8  The Relationship Between Pai-1 Gene Alterations and Fibrosis in Peritoneal Dialysis Patients...  2020
    9  Identification of PCDH19 Gene Mutations/Deletions in Patients with Early Onset Epilepsy...  2020
    10  Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy...  2020
    11  Family functioning and child behavioral problems with Duchenne/Becker muscular dystrophy: A cross-se...  2019
    12  The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me...  2019
    13  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    14  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    15  A toddler with a novel LEPR mutation...  2019
    16  Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature...  2019
    17  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    18  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    19  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    20  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    21  Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population...  2017
    22  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    23  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    24  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    25  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    26  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    27  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    28  nöromusküler hastalık genleri ve moleküler tanı yaklaşımı: duchenne musküler distrofi...  2013
    29  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    30  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    31  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    32  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    33  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    34  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    35  Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children...  2011
    36  TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymor...  2011
    37  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    38  The association of beta-fibrinogen 455 G/A gene polymorphism with left atrial thrombus and severe sp...  2010
    39  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    40  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    41  Strip assay metodu kullanılarak "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)" geni mu...  2009
    42  DEGETAM'a yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı...  2009
    43  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    44  Protracted Febrile Myalgia Syndrome in a Patient with Familial Mediterranean Fever Homozygous for th...  2008
    45  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    46  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    47  Watson Sendromu...  2007
    48  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi:Dokuz ...  2005
    49  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    50  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    51  Adams-Oliver sendromu...  2004
    52  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    53  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    54  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    55  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    56  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    57  Gen klonlamasında kullanılan yöntemlere genel bakış...  2002
    58  Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases...  2002
    59  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    60  Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan Değerlendirilmesi...  2001
    61  W1282X Mutasyonu görülen kistik fibrozisli bir olgu...  2000
    62  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    63  Analysis of delta F508 mutation in cystic fibrosis pathology specimens...  1994
    64  Zeka geriliğii olan er adaylarında kromozom analizi sonuçları...  1993
    65  Duchenne kas distrofisinin moleküler biyolojisi...  1992
    66  "High resolution" tekniği ile malign hastalıklardaki minör kromozom düzensizliklerinin belirlenmesi...  1991
    67  Herpes simpleks tip 1 antijenlerinin hücredeki lokalizasyonu...  1990
  • NO AD TARİH
    1  A RARE CAUSE OF COMBINED HEPATIC AND RENAL FAILURE: NPHP19 DUE TO A NOVEL DCDC2 VARIANT IN TWO SIBLI... 22/06/2022 -
    2  Limb Girdle Muskuler Distrofi Tanısında Genetik Panel... 24/09/2021 -
    3  LİMB-GİRDLE MÜSKÜLER DİSTROFİ TANISINDA GENETİK PANEL... 24/09/2021 -
    4  Targeted next generation sequencing analysis of 30 Turkish patients with inherited cardiomyopathies... 20/11/2020 - 22/11/2020
    5  A novel mutation of SGSH gene and clinical presentation of two patients with mucopolysaccharidosis t... 20/11/2020 - 22/11/2020
    6  IQSEC2 spektrum bozukluğu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu... 28/10/2020 -
    7  Nadir Bir Erken İnfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu... 28/10/2020 - 01/11/2020
    8  NÖROFİBROMATOZİSTE OPTİK GLİOM: NOVEL MUTASYON VE LİTERATÜRÜN GÖZDEN GEÇİRİLMES... 09/01/2020 - 11/01/2020
    9  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    10  Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... 25/09/2019 - 27/09/2019
    11  Prenatal Izlemde Genetiğin Tani Koyduğu En Net Örneklerden Biri Tuberoskleroz... 25/09/2019 - 27/09/2019
    12  Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    13  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    14  PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi.... 25/09/2019 - 27/09/2019
    15  NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME... 17/04/2019 - 20/04/2019
    16  A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy.... 29/11/2018 - 02/12/2018
    17  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    18  Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... 07/11/2018 - 11/11/2018
    19  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    20  Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.... 04/05/2017 - 07/05/2017
    21  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    22  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    23  Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 - 09/09/2015
    24  Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 -
    25  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    26  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    27  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    28  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    29  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    30  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    31  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    32  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    33  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    34  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    35  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    36  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    37  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    38  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    39  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    40  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    41  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    42  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    43  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    44  Kisitk Fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Retr... 11/04/2006 - 14/04/2006
    45  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    46  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    47  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    48  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Doku... 27/04/2005 - 30/04/2005
    49  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    50  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    51  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    52  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    53  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    54  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    55  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    56  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    57  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    58  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    59  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    60  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    61  Yüksek transaminaz değerleri ile erken tanı alan bir Duchenne muskuler distrofi olgusu... 30/05/2001 - 01/06/2001
    62  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    63  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    64  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    65  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    66  Distrofinopatili Hastaların Klinik ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi... 24/10/1999 - 28/10/1999
    67  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    68  Clinic and Genetic Evaluation of Patients with Dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    69  Clinical and genetic evaluation of patients with dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    70  Duchenne Musküler Distrofi:Delesyonlu İkizler... 26/04/1998 - 30/04/1998
    71  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
    72  Dystrophin and dystrophin associated glycoprotein disorders.The hacettepe experiance:1992-1996... 03/09/1996 - 06/09/1996
    73  Prenatal studies for TurkishD/BMD families... 01/01/1995 - 03/01/1995
    74  Screening of deletions and RFLP analysis in Turkish DMD/BMD patients... 21/11/1993 - 24/11/1993
    75  Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type C... 24/10/1993 - 27/10/1993
    76  Locaization of herpes simplex type I virus early antigens in fibroblast cell culture by indirect imm... 11/07/1988 - 23/07/1988
  • KİTABIN ADI: Nükleik asit-protein ilişkisi]" onmouseover="this.style.backgroundColor='#e0e0e0'" onmouseout="this.style.backgroundColor=''">
    NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 13, Diğer Genetik Testler - Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Moleküler Genetik Laboratuvarlarda Kalite Kontrol ve Standardizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları...  2016
    3  Moleküler Genetik Laboratuarlarda kalite kontrol ve standartizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları...  2016
    4  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
    5  Kontrol gen DNA'sının protein ile ilişkisi 'homeobox' örneği(drozofila'da genetik kontrol,homeotik genler,homeobox'lar,pou domaini,insan homeobox'ları) Nükleik asit-protein ilişkisi...  1992
  • NO AD TARIH
    1  Koroner Yoğun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri...  1/2021 - /
    2  Peritoneal diyaliz hastalarında PAI-1 gen değişimlerinin fibrozisle olan ilişkisinin araştırılması...  9/2016 - 9/2017
    3  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - 4/2016
    4  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    5  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid Bağlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
    6  GLP1 Reseptör Polimorfizmlerinin Obesiteye Olan Etkilerinin Araştırılması...  1/2014 - 1/2015
    7  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    8  Kıbrıs Türk Toplumu Sağlıklı Populasyonunda MEFV Gen Varyasyonlarının Tipleri ve Prevalansının Belirlenmesi...  7/2013 - /
    9  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    10  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    11  GSTM1,GSTP1,GSTT1 gen polimorfizmlerinin türk toplumunda akciğer kanserli hastalarda ve normal bireylerdeki sıklığı...  12/2011 - 9/2012
    12  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
    13  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    14  Çocukluk çağı astımında plazminojen aktivatör inhibitör 1 ve ACE gen polimorfizmleri...  6/2008 - 7/2009
    15  febril konvülsyonlu çocuklarda apo e gen polimorfizmi...  6/2008 - 6/2010
    16  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    17  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    18  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    19  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    20  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    21  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO AD YIL
    1  B1 sınıfı TUBİTAK yayın teşvik ödülü...  2003
    2  DEUTF BATOK Ödüllendirme Kurulu...  2003
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Ekim 2021-Devam ediyor
    2 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Ekim 2018- Ekim 2021
    3 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Eylül 2015- Eylül 2018