EÄŸitim / Akademik Bilgisi | ||
---|---|---|
Lisans | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi | 1993 |
Tıpta Uzmanlık | Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı | 2000 |
Yardımcı Doçent | Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi | 2003 |
Doçent | Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları | 2010 |
Yandal ihtisas | Sağlık Bakanlığı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı | 2011 |
Profesör | Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi | 2016 |
NO | AD | YIL |
1 | Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients... | 2024 |
2 | Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Mi... | 2023 |
3 | MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9... | 2023 |
4 | Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the Na... | 2022 |
5 | Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with E... | 2022 |
6 | Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation... | 2021 |
7 | De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family... | 2021 |
8 | How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y... | 2020 |
9 | Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ... | 2020 |
10 | The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me... | 2019 |
11 | Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome... | 2019 |
12 | Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods.... | 2019 |
13 | Schizophrenia in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II syndrome: supporting evid... | 2019 |
14 | Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant.... | 2018 |
15 | Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics... | 2018 |
16 | Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum... | 2018 |
17 | Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?... | 2017 |
18 | A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis... | 2017 |
19 | Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ... | 2016 |
20 | Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate... | 2016 |
21 | SOS1 geni izole edilen Noonan sendromlu olguda artı diş: Bir Olgu Sunumu... | 2015 |
22 | THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTA... | 2015 |
23 | Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü... | 2015 |
24 | Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers... | 2015 |
25 | A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S... | 2015 |
26 | Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever.... | 2014 |
27 | konjenital kalp hastalıkları ile ilgili çevresel faktörler/teratojenler... | 2013 |
28 | Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; with the fascinating history of Mademoiselle Crac... | 2013 |
29 | ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children... | 2012 |
30 | Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene... | 2012 |
31 | Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome... | 2012 |
32 | Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as... | 2012 |
33 | Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerin... | 2012 |
34 | Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy... | 2011 |
35 | Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları-Hereditary connective tissue diseases... | 2011 |
36 | A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome ).... | 2010 |
37 | Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor... | 2010 |
38 | Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis... | 2009 |
39 | multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case... | 2009 |
40 | Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia... | 2008 |
41 | A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome... | 2008 |
42 | inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures... | 2008 |
43 | Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?... | 2008 |
44 | Activated protein C reduces endotoxin-induced white matter injury in the developing rat brain... | 2007 |
45 | Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu... | 2007 |
46 | Erythropoietin Attenuates Lipopolysaccharide-Induced White Matter Injury in the Neonatal Rat Brain.... | 2007 |
47 | Watson Sendromu... | 2007 |
48 | AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome... | 2006 |
49 | Pediatride Genetik/ Çocuk Sağlığında genetiğin önemi... | 2005 |
50 | 22q11 delesyonlu bir vaka takdimi... | 2005 |
51 | An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation... | 2005 |
52 | A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar... | 2005 |
53 | Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy... | 2004 |
54 | SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsuf... | 2004 |
55 | Adams-Oliver sendromu... | 2004 |
56 | Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek... | 2003 |
57 | Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu... | 2003 |
58 | Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic... | 2003 |
59 | Congenital cardiac defects with 22q11 deletion... | 2003 |
60 | Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması... | 2000 |
61 | Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants... | 1999 |
NO | AD | TARÄ°H |
1 | Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2... | 28/04/2024 - 02/05/2024 |
2 | Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu... | 09/11/2023 - 12/11/2023 |
3 | Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu... | 09/11/2023 - 12/11/2023 |
4 | Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu... | 09/11/2023 - 12/11/2023 |
5 | Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında D... | 09/11/2023 - 12/11/2023 |
6 | Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi... | 09/11/2023 - 12/11/2023 |
7 | İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi... | 14/09/2023 - 16/09/2023 |
8 | Olgularla X'e Bağlı Zihinsel Yetersizlik... | 14/09/2022 - 16/09/2022 |
9 | A novel mutation of SGSH gene and clinical presentation of two patients with mucopolysaccharidosis t... | 20/11/2020 - 22/11/2020 |
10 | Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies... | 20/02/2020 - 22/02/2020 |
11 | Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... | 01/11/2019 - 03/11/2019 |
12 | Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... | 25/09/2019 - 27/09/2019 |
13 | Atipik bulgularla baÅŸvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik deÄŸiÅŸime sahip olgu sunumu... | 25/09/2019 - 27/09/2019 |
14 | Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... | 25/09/2019 - 27/09/2019 |
15 | Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... | 25/09/2019 - 27/09/2019 |
16 | NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME... | 17/04/2019 - 20/04/2019 |
17 | MOPDII CASES WITH NOVELMUTATIONS HAVING CENTRAL NERVOUS SYSTEM EVIDENCE WITH EARLY AND LATE-ONSET... | 17/04/2019 - 20/04/2019 |
18 | Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... | 07/03/2018 - 10/03/2018 |
19 | KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Olgu... | 11/10/2017 - 13/10/2017 |
20 | KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... | 11/10/2017 - 13/10/2017 |
21 | 2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... | 11/05/2017 - 13/05/2017 |
22 | Yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... | 11/03/2016 - 12/03/2016 |
23 | Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu... | 10/03/2016 - 12/03/2013 |
24 | Array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... | 10/03/2016 - 12/03/2016 |
25 | Dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... | 22/10/2015 - 24/10/2015 |
26 | Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... | 22/10/2015 - 24/10/2015 |
27 | Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... | 06/05/2015 - 09/05/2015 |
28 | Mowat Wilson sendromlu bir olgu... | 06/05/2015 - 09/05/2015 |
29 | Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu... | 29/04/2015 - 02/05/2015 |
30 | Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... | 17/10/2014 - 21/10/2015 |
31 | Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... | 24/09/2014 - 27/09/2014 |
32 | Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... | 24/09/2014 - 27/09/2014 |
33 | Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... | 24/09/2014 - 27/09/2014 |
34 | sos1 assocıated noonan syndrome presentıng wıth supernumary teeth; a case report... | 11/05/2014 - 15/05/2014 |
35 | A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... | 11/05/2014 - 15/05/2014 |
36 | Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... | 30/04/2014 - 03/05/2014 |
37 | Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu... | 10/04/2014 - 13/04/2014 |
38 | Yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... | 10/04/2014 - 13/04/2014 |
39 | mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... | 26/09/2013 - 27/09/2013 |
40 | Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... | 26/09/2013 - 27/09/2013 |
41 | Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... | 26/09/2013 - 27/09/2013 |
42 | mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... | 26/09/2013 - 27/09/2013 |
43 | ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... | 26/09/2013 - 27/09/2013 |
44 | Nadir Görülen Bir Sendrom: Anoftalmi Plus Sendromu... | 14/04/2013 - 17/04/2013 |
45 | yaygın kortikal displazili bir olgu... | 08/03/2013 - 09/03/2013 |
46 | zellweger sendromu... | 08/03/2013 - 09/03/2013 |
47 | multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... | 08/03/2013 - 09/03/2013 |
48 | kraniosinostoz'lu olgu... | 08/03/2013 - 09/03/2013 |
49 | yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... | 19/12/2012 - 23/12/2012 |
50 | Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... | 19/12/2012 - 23/12/2012 |
51 | Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör Ä°nhibitör-1 ve Anjiyotensin DönüştürücÃ... | 07/11/2012 - 11/11/2012 |
52 | Yenidoğanda nadir görülen ve mortal seyreden bir sendrom:Fryns sendromu... | 15/04/2012 - 18/04/2012 |
53 | Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: Genişlemiş Virchow-Robin alanları... | 24/05/2011 - 27/05/2011 |
54 | Tekrarlayan hışıltı nedeniyle başvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... | 20/10/2010 - 24/10/2010 |
55 | Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... | 06/10/2010 - 09/10/2010 |
56 | Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... | 21/04/2010 - 24/04/2010 |
57 | Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... | 06/05/2008 - 09/05/2008 |
58 | Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... | 06/05/2008 - |
59 | A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... | 09/04/2008 - 13/04/2008 |
60 | Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... | 06/09/2007 - 09/09/2007 |
61 | Characteristics of the patients with cystic fibrosis... | 13/06/2007 - 16/06/2007 |
62 | Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... | 13/06/2007 - 16/06/2007 |
63 | Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... | 12/11/2006 - 17/11/2006 |
64 | Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... | 01/01/2006 - 01/01/2006 |
65 | Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... | 01/01/2006 - 01/01/2006 |
66 | Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... | 01/01/2006 - 01/01/2006 |
67 | Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... | 14/04/2005 - 16/04/2005 |
68 | Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... | 01/01/2005 - 01/01/2005 |
69 | Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... | 01/01/2005 - 01/01/2005 |
70 | DoÄŸumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... | 21/04/2004 - 24/04/2004 |
71 | Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... | 21/04/2004 - 24/04/2004 |
72 | Watson Sendromu... | 21/04/2004 - 24/04/2004 |
73 | X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... | 14/10/2003 - 07/10/2003 |
74 | Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... | 15/10/2002 - 19/10/2002 |
75 | 22q11 delesyonu... | 15/10/2002 - 19/10/2002 |
76 | Monozomi 18p: olgu sunumu... | 09/10/2002 - 12/10/2002 |
77 | Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... | 09/10/2002 - 12/10/2002 |
78 | Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... | 15/05/2002 - 18/05/2002 |
79 | Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... | 26/06/2001 - 28/06/2001 |
80 | Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... | 30/05/2001 - 02/06/2001 |
81 | Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... | 16/05/2001 - 20/05/2001 |
82 | Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... | 15/05/2001 - 19/05/2001 |
83 | Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... | 03/05/2000 - 06/05/2000 |
84 | Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... | 03/05/2000 - 06/05/2000 |
85 | Hematolojik malignansili çocuklarda hepatit B aşılaması sonuçları... | 16/05/1999 - 23/05/1999 |
NO | BÖLÜM ADI | YIL |
1 | Teratojenler Yurdakök Pediatri... | 2017 |
2 | Tek Gen Hastalıkları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik... | 2017 |
3 | genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları... | 2016 |
4 | Genetik hastalıklara ve dismorfik çocuğa örneklerle yaklaşım Olgu sunumları ile çocuk hastalıkları... | 2005 |
NO | AD | TARIH |
1 | DEÜTF'de doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major / minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması... | 9/2016 - / |
2 | Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması... | 6/2015 - 4/2016 |
3 | CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti... | 10/2014 - 2/2016 |
4 | Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması... | 5/2012 - / |
5 | İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi... | 1/2012 - 12/2012 |
6 | Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü... | 2/2009 - 2/2011 |
7 | Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması... | 10/2009 - 10/2011 |
8 | Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi... | 12/2007 - 12/2008 |
9 | Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması... | 1/2004 - 1/2004 |
10 | Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi... | 12/2003 - 12/2004 |
11 | İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması... | 3/2003 - 1/2005 |
12 | Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor... | 1/2002 - 1/2004 |
13 | Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması... | 1/2000 - 1/2000 |
14 | Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması... | 1/1999 - 1/2000 |
NO | AD | YIL |
1 | Öğrenci Çalışma Modülü / Üçüncülük... | 2007 |
NO | Görev | |
1 | Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2022-Devam ediyor | |
2 | Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2019- Mayıs 2022 |