En

PROF.DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYA TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1993
    Tıpta Uzmanlık  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2000
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2003
    Doçent  Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları  2010
    Yandal ihtisas  Sağlık Bakanlığı Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı  2011
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2016
  • NO AD YIL
    1  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    2  Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ...  2020
    3  The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me...  2019
    4  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    5  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    6  Schizophrenia in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II syndrome: supporting evid...  2019
    7  Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant....  2018
    8  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    9  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    10  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    11  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2016
    12  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    13  Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate...  2016
    14  SOS1 geni izole edilen Noonan sendromlu olguda artı diş: Bir Olgu Sunumu...  2015
    15  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    16  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    17  A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S...  2015
    18  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    19  konjenital kalp hastalıkları ile ilgili çevresel faktörler/teratojenler...  2013
    20  Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; with the fascinating history of Mademoiselle Crac...  2013
    21  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    22  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    23  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    24  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    25  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
    26  Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları-Hereditary connective tissue diseases...  2011
    27  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    28  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    29  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    30  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    31  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    32  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    33  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
    34  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    35  Activated protein C reduces endotoxin-induced white matter injury in the developing rat brain...  2007
    36  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    37  Erythropoietin Attenuates Lipopolysaccharide-Induced White Matter Injury in the Neonatal Rat Brain....  2007
    38  Watson Sendromu...  2007
    39  AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome...  2006
    40  22q11 delesyonlu bir vaka takdimi...  2005
    41  Pediatride Genetik/ Çocuk Sağlığında genetiğin önemi...  2005
    42  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
    43  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    44  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    45  SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsuf...  2004
    46  Adams-Oliver sendromu...  2004
    47  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    48  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    49  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    50  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
    51  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    52  Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants...  1999
  • NO AD TARİH
    1  A novel mutation of SGSH gene and clinical presentation of two patients with mucopolysaccharidosis t... 20/11/2020 - 22/11/2020
    2  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    3  Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... 25/09/2019 - 27/09/2019
    4  RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU... 25/09/2019 - 27/09/2019
    5  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    6  Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    7  NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME... 17/04/2019 - 20/04/2019
    8  MOPDII CASES WITH NOVELMUTATIONS HAVING CENTRAL NERVOUS SYSTEM EVIDENCE WITH EARLY AND LATE-ONSET... 17/04/2019 - 20/04/2019
    9  Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... 07/03/2018 - 10/03/2018
    10  bohring-opitz sendromlu bir olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    11  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    12  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    13  yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... 11/03/2016 - 12/03/2016
    14  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    15  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    16  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    17  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    18  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    19  Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... 17/10/2014 - 21/10/2015
    20  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    21  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    22  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    23  sos1 assocıated noonan syndrome presentıng wıth supernumary teeth; a case report... 11/05/2014 - 15/05/2014
    24  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    25  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    26  Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    27  Yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    28  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    29  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    30  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    31  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    32  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    33  Nadir Görülen Bir Sendrom: Anoftalmi Plus Sendromu... 14/04/2013 - 17/04/2013
    34  zellweger sendromu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    35  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    36  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    37  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    38  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    39  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    40  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    41  Yenidoğanda nadir görülen ve mortal seyreden bir sendrom:Fryns sendromu... 15/04/2012 - 18/04/2012
    42  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: Genişlemiş Virchow-Robin alanları... 24/05/2011 - 27/05/2011
    43  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle başvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... 20/10/2010 - 24/10/2010
    44  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    45  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    46  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    47  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    48  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    49  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    50  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    51  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    52  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... 12/11/2006 - 17/11/2006
    53  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    54  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    55  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    56  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    57  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    58  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    59  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    60  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    61  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    62  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    63  22q11 delesyonu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    64  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    65  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    66  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    67  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    68  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    69  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    70  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    71  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    72  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    73  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    74  Hematolojik malignansili çocuklarda hepatit B aşılaması sonuçları... 16/05/1999 - 23/05/1999
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Teratojenler Yurdakök Pediatri...  2017
    2  genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları...  2016
    3  Genetik hastalıklara ve dismorfik çocuğa örneklerle yaklaşım Olgu sunumları ile çocuk hastalıkları...  2005
  • NO AD TARIH
    1  DEÜTF'de doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major / minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması...  9/2016 - /
    2  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - 4/2016
    3  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    4  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    5  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    6  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    7  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
    8  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    9  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    10  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    11  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    12  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    13  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    14  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO AD YIL
    1  Öğrenci Çalışma Modülü / Üçüncülük...  2007
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2019-Devam ediyor