Akademik Personel - Kişisel Sayfa
En

DOÇ. DR. TUFAN ÇANKAYA TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1998
    Doktora  Ege Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Genetik Doktora Öğretim Programı  2006
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2013
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Üniversitelerarası Kurul Tıbbi Genetik  2015
  • NO AD YIL
    1  Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients...  2024
    2  Clinical Heterogeneity in Patients with Long QT Syndrome and Segregation of Single Nucleotide Varian...  2023
    3  TEKRARLAYAN GEBELİK KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTİPLER...  2023
    4  Prenatal diagnosis of cystic hygroma cases in tertiary centre and retrospective analysis of pregnanc...  2022
    5  Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ve...  2022
    6  Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the Na...  2022
    7  Evaluation of hereditary/familial breast cancer patients with multigene targeted next generation seq...  2022
    8  Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease...  2021
    9  Biallelic ZNF335 mutations cause basal ganglia abnormality with progressive cerebral/cerebellar atro...  2021
    10  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    11  A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovari...  2020
    12  A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovari...  2020
    13  Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip Değerlendirmesi...  2020
    14  Unexpected Coexistence of a Derivative t(21,21) and Complementary mosaic r(21) in a Female with Mult...  2019
    15  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    16  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    17  A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis...  2017
    18  Localization of the Werner Protein Together with H2AX in ?-Irradiation-Induced Neoplastic Transforme...  2017
    19  Analysis of first-trimester combined test results in preparation for a cell-free fetal DNA era...  2016
    20  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    21  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    22  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    23  A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S...  2015
    24  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    25  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    26  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    27  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    28  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    29  Maternal Dengeli Translokasyon Taşıyıcılığına Bağlı Gelişen Fetal Dengesiz 47,XY,t(2;18)(p21;q23),+1...  2014
    30  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    31  Kordomalarda Sitogenetik Ve Moleküler Genetik...  2013
    32  Periferik Nöropatiler...  2013
    33  Mutations in WNT1 cause different forms of bone fragility....  2013
    34  UroVysion fluorescence in situ hybridization (UroVysion FISH) assay for detection of bladder cancer ...  2013
    35  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    36  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    37  Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyelerin...  2012
    38  New mutations in the ATM gene and clinical data of 25 AT patients....  2011
    39  Canlılığını yitirmiş embriyolarda gözlenen anöploidi sıklığının sperm-FISH ve sperm apoptozis sonuçl...  2011
    40  Interview with parents of children with Down syndrome: their perceptions and feelings....  2011
    41  Comparison of Aneuploidy Frequency to Sperm FISH and Sperm Apoptosis Results in Embryos That Lost th...  2011
    42  Sotos sendromu; Boy uzunluğunun nadir bir sebebi...  2011
    43  Spinal Musküler Atrofi için Prenatal Tanı...  2010
    44  Heterozygous 5p13.3-13.2 deletion in a patient with type I Chiari malformation and bilateral Duane r...  2010
    45  A novel heterozygous deletion within the 3' region of the PAX6 gene causing isolated aniridia in a l...  2009
    46  Tuberoz Skleroz Hastalığının Moleküler Genetiği...  2009
    47  von Hippel-Lindau Hastalığının Moleküler Genetiği...  2009
    48  A new case of Martsolf syndrome....  2007
    49  [ İngilizce Özet ] [ PDF ] [ Benzer Makaleler ] İNTERFAZ HÜCRELERİNDE FLÜORESAN IN-SITU HİBRİDİZAS...  2006
    50  PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ...  2004
    51  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay-Sachs disease....  2004
    52  Trends in cytogenetic prenatal diagnosis in a reference hospital in Izmir/Turkey: a comparative stud...  2004
    53  Celiac disease in children with Down syndrome: importance of follow-up and serologic screening. ...  2003
    54  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    55  Trigonocephaly and Wilson's disease in two siblings. ...  2003
    56  Paracentric inversion in the short arm of chromosome 1. Report of a family and review of the literat...  2003
    57  New chromosome rearrangement in acute lymphoblastic leukemia. ...  2002
    58  SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ'DE MOLEKÜLER TANI: EGE BÖLGERİNDE BİR REFERANS MERKEZİNDEKİ UYGULAMALAR...  2002
    59  Down Sendromlu Olgularda Anti-gliadin ve Anti-endomisyum Antikorları: Bir Ön Çalışma ...  2001
    60  A Father Born To Consanguineous Parents Had Double Translocation 21;22 (44,XY, t(21q;22q),t(21q;22q...  2001
    61  Cerebro-costo-mandibular syndrome: a case report....  2001
    62  WOLF-HIRSCHORN SENDROMU: OLGU SUNUMU...  2001
    63  NEU-LAXOVA SENDROMU : OLGU SUNUMU...  2001
    64  Ultrasonda Choroid Plexus Kisti Saptanan Gebelerin sitogenetik Analiz Değerlendirilmesi...  1999
  • NO AD TARİH
    1  Prenatal Izlemde Genetiğin Tani Koyduğu En Net Örneklerden Biri Tuberoskleroz... 25/09/2019 - 27/09/2019
    2  22q11.2 bölgesinde distal delesyon saptanan bir olgu sunumu ... 25/09/2019 - 27/09/2019
    3  Two Novel Variants of AGL and GBE1 Genes in Glycogen Storage Disease Patients... 17/04/2019 - 20/04/2019
    4  Osteogenesis imperfecta type I caused by a novel mutation of the COL1A1 gene in Turkish family... 22/02/2019 - 23/02/2019
    5  A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gona... 27/09/2018 - 29/09/2018
    6  Normal Gonadotropin Düzeyleri ve Over Yapısı Bulunan Virilize Bir Kız Olguda Aromataz Eksikliği... 18/04/2018 - 22/04/2018
    7  Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... 07/03/2018 - 10/03/2018
    8  PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    9  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    10  ALZHEİMER HASTALARINDA GENOMİK DEĞİŞİMLERİN PROGNOZA ETKİLERİNİN ARAŞTIRILMASI... 25/11/2016 - 01/12/2016
    11  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    12  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    13  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    14  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    15  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    16  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    17  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    18  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    19  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    20  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    21  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    22  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    23  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    24  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    25  Prenatal tanıda trizomi 15 mozaikliği olan bir olgu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    26  Martsolf Sendromu... 09/10/2002 -
    27  4. Çoğulu, Ö., F.F. Özkınay, C. Gündüz, T. Çankaya, S. Aydoğdu, F. Özgenç, N. Kütükçü... 25/09/2002 - 29/05/2002
    28  Trends in Cytogenetic Prenatal Diagnosis in a Reference Hospital in İzmir/Turkey: A Comparative Stu... 25/05/2002 - 29/05/2002
    29  Detection of trisomy 21 in a fetus during the investigation for Tay Sachs disease, prenatal cytogene... 25/05/2002 - 29/05/2002
    30  Kabuki Make-Up Syndrome in Three Turkish Patients?,... 25/05/2002 - 29/05/2002
    31  Seven cases of chromosomal mosaicism detected in amniocentesis and karyotype, phenotype correlations... 25/05/2002 - 28/05/2002
    32  A New Chromosome Rearrangement In Acute Lymphoblastic Leukemia... 07/07/2001 - 10/07/2001
    33  Anophthalmia Waardenburg Syndrome?... 29/05/1999 - 01/06/1999
  • NO AD YIL
    1  Tıbbi Laboratuvar Testleri El Kitabı...  2011
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 3 Genetik Olgu Örnekler ile Tanıdan Tedaviye Çocuk Hastalıkları...  2019
    2  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
  • NO AD TARIH
    1  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    2  GLP1 Reseptör Polimorfizmlerinin Obesiteye Olan Etkilerinin Araştırılması...  1/2014 - 1/2015
    3  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid Bağlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
  • NO Görev
    1 DEÜ Rektörlüğü Girişimsel Olmayan Araştırmalar Etik Kurulu Üyesi, Aralık 2020- Mayıs 2021
    2 DEÜ Rektörlüğü Girişimsel Olmayan Araştırmalar Etik Kurulu Üyesi, Kasım 2018- Kasım 2020