Academic Staff - Personal Page
Tr

Associate Professor SEMRA GÜRSOY FACULTY OF MEDICINE INTERNAL MEDICINE DEPARTMENT OF PEDIATRICS PEDIATRIC GENETICS

  • Education/Academic Info
    Undergraduate Degree  İstanbul University Cerrahpaşa Tıp Fakültesi  2007
    Specialization in Medicine  Kanuni Sultan Süleyman Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2012
    Specialization in Minor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı  2016
    Associate Professor  Tıp Fakültesi Çocuk Genetik Hastalıkları  2022
    Assistant Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi  2022
  • NO NAME YEAR
    1  SCOT Deficiency Mimicking Sepsis: An Unusual Cause of Increased Anion Gap Metabolic Acidosis...  2024
    2  Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Mi...  2023
    3  Genetic diagnosis of congenital hypopituitarism in Turkish patients by a target gene panel: novel pa...  2023
    4  A rare cause of intellectual disability: Novel mutations of NFIX gene in two patients with clinical ...  2023
    5  MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9...  2023
    6  Genetic and clinical characteristics of Turkish children with Maturity Onset Diabetes of the Young T...  2023
    7  Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy...  2022
    8  Novel RPS6KA3 mutations cause Coffin-Lowry syndrome in two patients and concurrent compulsive eyebro...  2022
    9  Screening of non-syndromic early-onset child and adolescent obese patients in terms of LEP, LEPR, MC...  2022
    10  A Null Mutation of TNFRSF11A Causes Dysosteosclerosis, Not Osteopetrosis...  2022
    11  Clinical and Genetic Characteristics of Patients with Common and Rare Types of Congenital Adrenal Hy...  2022
    12  A Neonatal Case of Infantile Malignant Osteopetrosis Presenting with Thrombocytopenia and Hypotonici...  2022
    13  Screening of 23 candidate genes by next generation sequencing of patients with permanent congenital ...  2021
    14  De novo ARF3 variants cause neurodevelopmental disorder with brain abnormality...  2021
    15  Spectrum of Clinical Manifestations in Turkish Patients with Williams-Beuren Syndrome: A Monocentric...  2021
    16  Evaluation of Sporadic and Familial Cases with Craniofrontonasal Syndrome: A Wide Clinical Spectrum ...  2021
    17  Identification of two AMH gene variants in two unrelated patients with persistent Müllerian duct sy...  2021
    18  Evaluation of clinical findings and neurofibromatosis type 1 bright objects on brain magnetic resona...  2021
    19  Clinical Evaluation of Patients with Classical Rett Syndrome and MECP2 Gene Analysis...  2021
    20  Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Tanılı Hastaların Klinik ve Laboratuvar Özellikleri...  2021
    21  De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family...  2021
    22  Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ...  2020
    23  A novel compound heterozygous variant in CYP19A1 resulting in aromatase deficiency with normal ovari...  2020
    24  Orodental, Facial and Clinical Features of Mutation-Positive Noonan Syndrome: A Monocentric Study...  2020
    25  Identification of PCDH19 Gene Mutations/Deletions in Patients with Early Onset Epilepsy...  2020
    26  Detection of SHOX Gene Variations in Patients with Skeletal Abnormalities with or without Short Stat...  2020
    27  Clinical and Molecular Features of Our Pompe Patients: Single-Center Experience...  2020
    28  Novel Ocular and Inner Ear Anomalies in a Patient with Myhre Syndrome...  2020
    29  The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me...  2019
    30  Three Siblings with Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism in a Nonconsanguineous Family: A Novel ...  2019
    31  The clinical and molecular features of three Turkish patients with a rare genetic disorder: 2q37 del...  2019
    32  Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant....  2018
    33  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    34  Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes...  2018
    35  Autoimmunity and intestinal colonization by Candida albicans in patients with type 1 diabetes at the...  2018
    36  The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome...  2018
    37  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    38  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    39  Turner Syndrome and Its Variants...  2017
    40  A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis...  2017
    41  Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations...  2017
    42  Clinical, molecular, and genetic evaluation of galactosemia in Turkish children...  2016
    43  Duchenne Müskuler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler...  2016
    44  THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTA...  2015
    45  Diagnostic Aproach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy...  2015
    46  Brucellosis impairs endothelial functions in chronic symptomatic patients without overt cardiac invo...  2015
    47  Neonatal bacterial meningitis in Turkey: epidemiology, risk factors, and prognosis...  2013
  • NO NAME DATE
    1  Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2... 28/04/2024 - 02/05/2024
    2  Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    3  Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    4  Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Üzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında D... 09/11/2023 - 12/11/2023
    5  Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    6  Dismorfik Yüz Bulguları, Mikrosefali ve Distal Ekstremite Anomalilerine ile Seyreden Nadir Bir Zih... 09/11/2023 - 12/11/2023
    7  Scn1A Geni İlişkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar Eşliğinde Değerlendirilmesi... 09/11/2023 - 12/11/2023
    8  Prader Willi Sendromu Ön Tanısı ile Takipli Olup Trappc9 Geninde Biallelik Mutasyon Saptanan Nadi... 09/11/2023 - 12/11/2023
    9  Arf3, Progresif Mikrosefali Etyolojisi İçin Yeni Bir Aday Gendir... 09/11/2023 - 12/11/2023
    10  Sotos Sendromu ve Malan Sendromlu Dört Olgu: Fenotipik Bulguların ve Novel Mutasyonların Tanımla... 09/11/2023 - 12/11/2023
    11  İnfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların değerlendirilmesi... 14/09/2023 - 16/09/2023
    12  Evaluation of Clinical Phenotype and Treatment Responses of KCNQ2 Related Epilepsies: Single Center ... 20/06/2023 - 24/06/2023
    13  Clinical Features of Patients Followed With The Diagnosis of Tuberous Sclerosis Complex: Single Cent... 20/06/2023 - 24/06/2023
    14  Mukopolisakkaridoz Tip II Tanili İki Olgu ve Novel Bir Varyant... 03/05/2023 - 07/05/2023
    15  Olgularla X'e Bağlı Zihinsel Yetersizlik... 14/09/2022 - 16/09/2022
    16  Diagnostic Yield of Targeted Next-Generation Sequencing Technique in Amino Acid Metabolism Disorders... 30/08/2022 - 02/09/2022
    17  Kistik Fibrozis Tanılı Hastalarımızın Gastroenterolojik Değerlendirmesi... 12/05/2022 - 15/05/2022
    18  The Change Of Age At Diagnosis In Galactosemia Patients In Unscreening Population Over Time... 21/11/2021 - 24/11/2021
    19  Otozomal Resesif Primer Mikrosefali: Cep135 Geninde Mutasyon Saptanan Olgu... 07/10/2021 - 09/10/2021
    20  Yenidoğan Döneminde Tanı Alan Mthfr Eksikliği Olguları... 07/10/2021 - 09/10/2021
    21  Coffin-Lowry Sendromlu İki Olgu... 07/10/2021 - 09/10/2021
    22  Hipospadias Tanılı Hastalarda Genotip ve Fenotip İlişkisinin Karşılaştırılması... 23/09/2021 - 25/09/2021
    23  Two different syndromic craniosynostosis in the same family... 28/08/2021 - 31/08/2021
    24  Ege Bölgesi'nde MEFV Gen Varyant Sıklığının Araştırılması... 24/04/2021 - 25/04/2021
    25  Boy Kısalığı Olan Olgularda Tek Gen Hastalıkları... 15/04/2021 - 18/04/2021
    26  Karaciğer Glikojenozları; Glikojen Depo Tip I ve III Olgularımızın Klinik ve Genetik Bulguları... 25/03/2021 - 27/03/2021
    27  Nadir Görülen Bir Üre Siklus Defekti Olgusu: Karbamoil Fosfat Sentaz 1 (CPS1) Eksikliği... 25/03/2021 - 27/03/2021
    28  Monogenik Obezite Nedenlerinin Yeni Nesil Dizi Analizi Yöntemi ile Araştırılması... 12/03/2021 - 13/02/2021
    29  Kabuki make-up sendromu olan 4 olguda KMT2D gen analizi sonuçları ve klinik değerlendirme... 20/11/2020 - 22/11/2020
    30  Konjenital Hipotiroidi Tanılı Olguların Yeni Nesil Dizi Analizi ile Genetik Etiyoloji Açısında... 30/10/2020 - 01/11/2020
    31  Gençlikte Ortaya Çıkan Erişkin Tip Diyabet (MODY) Olgularının Klinik Özellikleri: Tek Merkez ... 30/10/2020 - 01/11/2020
    32  A novel PGAP3 mutation in two siblings with hyperphosphatasia with mental retardation syndrome... 06/09/2020 - 09/09/2020
    33  Konjenital Musküler Distrofi-Genetik Panel ile Tanı Alan Olgularımızın Değerlendirilmesi... 04/07/2020 - 07/07/2020
    34  A novel mutation in WDR62 gene in a patient who had autosomal recessive primary microcephaly with co... 06/06/2020 - 09/06/2020
    35  MC4R Geninde Yeni Bir Mutasyona Bağlı Monogenik Obezite... 04/03/2020 - 07/03/2020
    36  Alport Sendromu Tanısında Hızlı Genetik Tetkik Yöntemleri... 04/03/2020 - 07/03/2020
    37  CDKL5 mutasyonu ilişkili 3 epileptik ensefalopati olgusu... 04/03/2020 - 07/03/2020
    38  Yağ Asidi Oksidasyon Defekti Tanısı ile İzlenen Hastalarımızın Klinik Özellikleri... 26/02/2020 - 29/02/2020
    39  Dismorfik Bulguları ve Gelişme Geriliği Olan Bir Olgu: Coffin-Lowry Sendromu... 26/02/2020 - 29/02/2020
    40  SCN1B Mutasyonu Saptanan Bir Febril Konvulziyon Olgusu... 01/05/2019 - 05/05/2019
    41  KCNQ2 mutasyonu ile ilişkili iki farklı epilepsi sendromu; selim ailevi infantil konvülziyon ve e... 01/05/2019 - 05/05/2019
    42  17 Alfa Hidroksilaz / 17 -20 Liyaz Eksikliği: Aynı Aileden 4 Olgunun Sunumu... 07/03/2019 - 09/03/2019
    43  Konjenital Adrenal Hiperplazi Olgularının Klinik ve Laboratuar Özelliklerinin Değerlendirilmesi... 07/03/2019 - 09/03/2019
    44  Erken Başlangıçlı Monogenik Obezite: LEPR Geninde Homozigot Mutasyon Saptanan İki Olgu... 07/03/2019 - 09/03/2019
    45  A case with a rare genetic syndrome: Marshall Smith syndrome... 21/02/2019 - 23/02/2019
    46  A Novel Inactivating Compound Heterozygous Mutation in KISS1R/GPR54: Cases of Three Siblings... 27/09/2018 - 29/09/2018
    47  A Novel Compound Heterozygous Mutation in CYP19A1 Resulting in Aromatase Deficiency with Normal Gona... 27/09/2018 - 29/09/2018
    48  Autoimmune Polyendocrinopathy-Candidiasis-Ectodermal Dystrophy: A Case Report... 27/09/2018 - 29/09/2018
    49  Steroid 5-alfa Redüktaz Tip 2 (SRD5A2) Geninde Homozigot Mutasyon Saptanan, Aynı Aileden 4 Olgu... 18/04/2018 - 22/04/2018
    50  Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... 07/03/2018 - 10/03/2018
    51  Mozaik 7Q11.23 Duplikasyon Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    52  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    53  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    54  Dravet Sendromlu Olgularda Fenotip ve Genotip Korelasyonu... 20/04/2016 - 24/04/2016
    55  Yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... 11/03/2016 - 12/03/2016
    56  Array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    57  Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu... 10/03/2016 - 12/03/2013
    58  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    59  Dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    60  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    61  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    62  Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu... 29/04/2015 - 02/05/2015
    63  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    64  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
  • NO CHAPTER TITLE YEAR
    1  Çocuklarda Entelektüel Yetersizliğe Genetik Yaklaşım İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    2  Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli İzmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    3  Sık Görülen Nörokütanöz Sendromlara Genetik Yaklaşım Türkiye Klinikleri Çocuk Nörolojisi - Özel Konular-Nörokütanöz Hastalıklar...  2021
    4  Frajil X Sendromu ve Güncel Tedavi Yaklaşımları Türkiye Klinikleri Çocuk Genetik Hastalıkları - Özel Konular...  2021
    5  Tek Gen Hastalıkları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik...  2017
    6  Mikrodelesyon Sendromları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik...  2017
    7  Mikrodelesyon Sendromları Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları...  2016