En

PROF.DR. AYFER ÜLGENALP TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Hacettepe Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü  1982
    Yüksek Lisans  GATA Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1988
    Doktora  Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1993
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2001
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Biyoloji Bilim Alanı  2004
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2010
  • NO AD YIL
    1  The Relationship Between Pai-1 Gene Alterations and Fibrosis in Peritoneal Dialysis Patients...  2020
    2  Family functioning and child behavioral problems with Duchenne/Becker muscular dystrophy: A cross-se...  2019
    3  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    4  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    5  A toddler with a novel LEPR mutation...  2019
    6  Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature...  2019
    7  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    8  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    9  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    10  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    11  Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population...  2017
    12  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2016
    13  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    14  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    15  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    16  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    17  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    18  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    19  nöromusküler hastalık genleri ve moleküler tanı yaklaşımı: duchenne musküler distrofi...  2013
    20  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    21  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    22  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    23  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    24  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    25  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    26  Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children...  2011
    27  TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymor...  2011
    28  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    29  The association of beta-fibrinogen 455 G/A gene polymorphism with left atrial thrombus and severe sp...  2010
    30  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    31  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    32  DEGETAM'a yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı...  2009
    33  Strip assay metodu kullanılarak "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)" geni m...  2009
    34  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    35  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    36  Protracted Febrile Myalgia Syndrome in a Patient with Familial Mediterranean Fever Homozygous for th...  2008
    37  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    38  Watson Sendromu...  2007
    39  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi:Dokuz...  2005
    40  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    41  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    42  Adams-Oliver sendromu...  2004
    43  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    44  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    45  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    46  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    47  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    48  Gen klonlamasında kullanılan yöntemlere genel bakış...  2002
    49  Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases...  2002
    50  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    51  Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan Değerlendirilmesi...  2001
    52  W1282X Mutasyonu görülen kistik fibrozisli bir olgu...  2000
    53  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    54  Analysis of delta F508 mutation in cystic fibrosis pathology specimens...  1994
    55  Zeka geriliğii olan er adaylarında kromozom analizi sonuçları...  1993
    56  Duchenne kas distrofisinin moleküler biyolojisi...  1992
    57  "High resolution" tekniği ile malign hastalıklardaki minör kromozom düzensizliklerinin belirlenm...  1991
    58  Herpes simpleks tip 1 antijenlerinin hücredeki lokalizasyonu...  1990
  • NO AD TARİH
    1  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip İlişkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    2  Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... 25/09/2019 - 27/09/2019
    3  RETİNİTİS PİGMENTOSALI OLGULARIMIZIN GENETİK SPEKTRUMU... 25/09/2019 - 27/09/2019
    4  Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    5  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    6  Prenatal Izlemde Genetiğin Tani Koyduğu En Net Örneklerden Biri Tuberoskleroz... 25/09/2019 - 27/09/2019
    7  PKD1 geninde yeni mutasyon saptanan polikistik böbrek hastalığı ailesi.... 25/09/2019 - 27/09/2019
    8  NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME... 17/04/2019 - 20/04/2019
    9  A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy.... 29/11/2018 - 02/12/2018
    10  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    11  Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... 07/11/2018 - 11/11/2018
    12  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    13  Screening of Fabry disease in children with familial Mediterranean fever.... 04/05/2017 - 07/05/2017
    14  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    15  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    16  Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 - 09/09/2015
    17  Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 -
    18  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    19  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    20  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    21  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    22  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    23  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    24  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    25  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    26  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    27  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    28  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    29  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    30  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    31  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    32  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    33  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    34  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    35  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    36  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    37  Kisitk Fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Retr... 11/04/2006 - 14/04/2006
    38  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    39  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    40  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    41  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Doku... 27/04/2005 - 30/04/2005
    42  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    43  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    44  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    45  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    46  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    47  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    48  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    49  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    50  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    51  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    52  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    53  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    54  Yüksek transaminaz değerleri ile erken tanı alan bir Duchenne muskuler distrofi olgusu... 30/05/2001 - 01/06/2001
    55  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    56  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    57  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    58  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    59  Distrofinopatili Hastaların Klinik ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi... 24/10/1999 - 28/10/1999
    60  Clinic and Genetic Evaluation of Patients with Dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    61  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    62  Clinical and genetic evaluation of patients with dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    63  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
    64  Duchenne Musküler Distrofi:Delesyonlu İkizler... 26/04/1998 - 30/04/1998
    65  Dystrophin and dystrophin associated glycoprotein disorders.The hacettepe experiance:1992-1996... 03/09/1996 - 06/09/1996
    66  Prenatal studies for TurkishD/BMD families... 01/01/1995 - 03/01/1995
    67  Screening of deletions and RFLP analysis in Turkish DMD/BMD patients... 21/11/1993 - 24/11/1993
    68  Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type C... 24/10/1993 - 27/10/1993
    69  Locaization of herpes simplex type I virus early antigens in fibroblast cell culture by indirect imm... 11/07/1988 - 23/07/1988
  • KİTABIN ADI: Nükleik asit-protein ilişkisi]" onmouseover="this.style.backgroundColor='#e0e0e0'" onmouseout="this.style.backgroundColor=''">
    NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 13, Diğer Genetik Testler - Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Moleküler Genetik Laboratuvarlarda Kalite Kontrol ve Standardizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları...  2016
    3  Moleküler Genetik Laboratuarlarda kalite kontrol ve standartizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları...  2016
    4  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
    5  Kontrol gen DNA'sının protein ile ilişkisi 'homeobox' örneği(drozofila'da genetik kontrol,homeotik genler,homeobox'lar,pou domaini,insan homeobox'ları) Nükleik asit-protein ilişkisi...  1992
  • NO AD TARIH
    1  Koroner Yoğun Bakım'a yatan hastalarda ilaçla-indüklenen QT uzaması prevalansı ve risk faktörleri...  1/2020 - /
    2  Peritoneal diyaliz hastalarında PAI-1 gen değişimlerinin fibrozisle olan ilişkisinin araştırılması...  9/2016 - 9/2017
    3  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - 4/2016
    4  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    5  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid Bağlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
    6  GLP1 Reseptör Polimorfizmlerinin Obesiteye Olan Etkilerinin Araştırılması...  1/2014 - 1/2015
    7  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    8  Kıbrıs Türk Toplumu Sağlıklı Populasyonunda MEFV Gen Varyasyonlarının Tipleri ve Prevalansının Belirlenmesi...  7/2013 - /
    9  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    10  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    11  GSTM1,GSTP1,GSTT1 gen polimorfizmlerinin türk toplumunda akciğer kanserli hastalarda ve normal bireylerdeki sıklığı...  12/2011 - 9/2012
    12  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
    13  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    14  Çocukluk çağı astımında plazminojen aktivatör inhibitör 1 ve ACE gen polimorfizmleri...  6/2008 - 7/2009
    15  febril konvülsyonlu çocuklarda apo e gen polimorfizmi...  6/2008 - 6/2010
    16  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    17  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    18  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    19  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    20  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    21  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO AD YIL
    1  B1 sınıfı TUBİTAK yayın teşvik ödülü...  2003
    2  DEUTF BATOK Ödüllendirme Kurulu...  2003
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Ekim 2018-Devam ediyor
    2 Tıp Fakültesi Dahili Tıp Bilimleri Bölümü Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Eylül 2015- Eylül 2018