En

PROF.DR. AYFER ÜLGENALP TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ TIBBİ GENETİK ANABİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Hacettepe Üniversitesi Fen Fakültesi Biyoloji Bölümü  1982
    Yüksek Lisans  GATA Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1988
    Doktora  Hacettepe Üniversitesi Sağlık Bilimleri Enstitüsü Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı  1993
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2001
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Biyoloji Bilim Alanı  2004
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  2010
  • NO AD YIL
    1  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    2  A 12-Year-Old Girl with Bilateral Coats Disease and ABCA4 Gene Mutation....  2018
    3  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    4  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    5  Prevalence of Mediterranean Fever Gene Mutations in Turkish Cypriot Population...  2017
    6  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2016
    7  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    8  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    9  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    10  Clinical Significance of R202Q alteration of MEFV gene in children with Familial Mediterranean fFeve...  2015
    11  Risk factors for subclinical inflammation in children with Familial Mediterranean fever...  2015
    12  Sequencing of the CFTR gene in selected turkish patients with cystic fibrosis....  2014
    13  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    14  nöromusküler hastalık genleri ve moleküler tanı yaklaşımı: duchenne musküler distrofi...  2013
    15  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    16  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    17  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    18  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    19  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    20  Myalgia as a symptom of familial Mediterranean fever in children...  2011
    21  TLR Polymorphisms in FMF: Association of TLR-2 (Arg753Gln) and TLR-4 (Asp299Gly, Thre399Ile) Polymor...  2011
    22  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    23  The association of beta-fibrinogen 455 G/A gene polymorphism with left atrial thrombus and severe sp...  2010
    24  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    25  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    26  Strip assay metodu kullanılarak "Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR)" geni m...  2009
    27  DEGETAM'a yönlendirilen hastalardaki MEFV geni mutasyonlarının dağılımı...  2009
    28  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    29  Protracted Febrile Myalgia Syndrome in a Patient with Familial Mediterranean Fever Homozygous for th...  2008
    30  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    31  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    32  Watson Sendromu...  2007
    33  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi:Dokuz...  2005
    34  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    35  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    36  Adams-Oliver sendromu...  2004
    37  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    38  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    39  Achondroplasia in Turkey is defined by recurrent G380R mutation of the FGFR3 gene...  2003
    40  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    41  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    42  Gen klonlamasında kullanılan yöntemlere genel bakış...  2002
    43  Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases...  2002
    44  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    45  Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan Değerlendirilmesi...  2001
    46  W1282X Mutasyonu görülen kistik fibrozisli bir olgu...  2000
    47  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    48  Analysis of delta F508 mutation in cystic fibrosis pathology specimens...  1994
    49  Zeka geriliğii olan er adaylarında kromozom analizi sonuçları...  1993
    50  Duchenne kas distrofisinin moleküler biyolojisi...  1992
    51  "High resolution" tekniği ile malign hastalıklardaki minör kromozom düzensizliklerinin belirlenm...  1991
    52  Herpes simpleks tip 1 antijenlerinin hücredeki lokalizasyonu...  1990
  • NO AD TARİH
    1  A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy.... 29/11/2018 - 02/12/2018
    2  AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... 08/11/2018 - 11/11/2018
    3  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    4  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    5  Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 -
    6  Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 - 09/09/2015
    7  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    8  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    9  Risk factors for subclinical inflammation in children with familial Mediterranean fever. [Pediatri... 17/09/2014 - 21/09/2014
    10  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    11  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    12  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    13  Ailesel Akdeniz ateşi olan çocuklarda MEFV gen R202Qpolimorfizminin klinik ile ilişkisi... 11/09/2013 - 15/09/2013
    14  GSTM1 and GSTT1 Null Genotypes and Gastric Cancer: A Case-Control Study of Gene-Environment Interact... 11/08/2013 - 13/08/2013
    15  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    16  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    17  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    18  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    19  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    20  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    21  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    22  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    23  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    24  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    25  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    26  Kisitk Fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Retr... 11/04/2006 - 14/04/2006
    27  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    28  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    29  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    30  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Doku... 27/04/2005 - 30/04/2005
    31  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    32  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    33  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    34  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    35  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    36  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    37  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    38  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    39  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    40  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    41  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    42  Yüksek transaminaz değerleri ile erken tanı alan bir Duchenne muskuler distrofi olgusu... 30/05/2001 - 01/06/2001
    43  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    44  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    45  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    46  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    47  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    48  Distrofinopatili Hastaların Klinik ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi... 24/10/1999 - 28/10/1999
    49  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    50  Clinic and Genetic Evaluation of Patients with Dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    51  Clinical and genetic evaluation of patients with dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    52  Duchenne Musküler Distrofi:Delesyonlu İkizler... 26/04/1998 - 30/04/1998
    53  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
    54  Dystrophin and dystrophin associated glycoprotein disorders.The hacettepe experiance:1992-1996... 03/09/1996 - 06/09/1996
    55  Prenatal studies for TurkishD/BMD families... 01/01/1995 - 03/01/1995
    56  Screening of deletions and RFLP analysis in Turkish DMD/BMD patients... 21/11/1993 - 24/11/1993
    57  Prenatal diagnosis of Niemann-Pick disease type C... 24/10/1993 - 27/10/1993
    58  Locaization of herpes simplex type I virus early antigens in fibroblast cell culture by indirect imm... 11/07/1988 - 23/07/1988
  • KİTABIN ADI: Nükleik asit-protein ilişkisi]" onmouseover="this.style.backgroundColor='#e0e0e0'" onmouseout="this.style.backgroundColor=''">
    NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 13, Diğer Genetik Testler - Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik...  2017
    2  Moleküler Genetik Laboratuvarlarda Kalite Kontrol ve Standardizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları...  2016
    3  Moleküler Genetik Laboratuarlarda kalite kontrol ve standartizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları...  2016
    4  KÖK HÜCRE VE UYGULAMALARI Tıbbi Genetik ve KLinik Uygulamaları...  2016
    5  Kontrol gen DNA'sının protein ile ilişkisi 'homeobox' örneği(drozofila'da genetik kontrol,homeotik genler,homeobox'lar,pou domaini,insan homeobox'ları) Nükleik asit-protein ilişkisi...  1992
  • NO AD TARIH
    1  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - 4/2016
    2  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid Bağlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
    3  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    4  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    5  GLP1 Reseptör Polimorfizmlerinin Obesiteye Olan Etkilerinin Araştırılması...  1/2014 - 1/2015
    6  Kıbrıs Türk Toplumu Sağlıklı Populasyonunda MEFV Gen Varyasyonlarının Tipleri ve Prevalansının Belirlenmesi...  7/2013 - /
    7  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    8  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    9  GSTM1,GSTP1,GSTT1 gen polimorfizmlerinin türk toplumunda akciğer kanserli hastalarda ve normal bireylerdeki sıklığı...  12/2011 - 9/2012
    10  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    11  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
    12  Çocukluk çağı astımında plazminojen aktivatör inhibitör 1 ve ACE gen polimorfizmleri...  6/2008 - 7/2009
    13  febril konvülsyonlu çocuklarda apo e gen polimorfizmi...  6/2008 - 6/2010
    14  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    15  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    16  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    17  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    18  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    19  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO AD YIL
    1  B1 sınıfı TUBİTAK yayın teşvik ödülü...  2003
    2  DEUTF BATOK Ödüllendirme Kurulu...  2003
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Ekim 2018-Devam ediyor
    2 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Eylül 2015- Eylül 2018