En

PROF.DR. ÖZLEM GİRAY BOZKAYATIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi  1993
    Tıpta Uzmanlık  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2000
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2003
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları  2010
    Yandal ihtisas  Sağlık Bakanlığı Çocuk Sağliği ve Hastaliklari Anabilim Dali Çocuk Genetik Bilim Dalı  2011
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  2016
  • NO AD YIL
    1  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2016
    2  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    3  Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate...  2016
    4  Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    5  SOS1 geni izole edilen Noonan sendromlu olguda artı diş: Bir Olgu Sunumu...  2015
    6  A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S...  2015
    7  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    8  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    9  konjenital kalp hastalıkları ile ilgili çevresel faktörler/teratojenler...  2013
    10  Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; with the fascinating history of Mademoiselle Crac...  2013
    11  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    12  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    13  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    14  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    15  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
    16  Kalıtsal bağ dokusu hastalıkları-Hereditary connective tissue diseases...  2011
    17  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    18  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    19  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    20  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    21  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    22  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    23  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    24  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
    25  Activated protein C reduces endotoxin-induced white matter injury in the developing rat brain...  2007
    26  Erythropoietin Attenuates Lipopolysaccharide-Induced White Matter Injury in the Neonatal Rat Brain....  2007
    27  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    28  Watson Sendromu...  2007
    29  AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome...  2006
    30  22q11 delesyonlu bir vaka takdimi...  2005
    31  Pediatride Genetik/ Çocuk Sağlığında genetiğin önemi...  2005
    32  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    33  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
    34  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    35  SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsuf...  2004
    36  Adams-Oliver sendromu...  2004
    37  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    38  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
    39  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    40  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    41  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    42  Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants...  1999
  • NO AD TARİH
    1  yenidoğan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... 11/03/2016 - 12/03/2016
    2  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    3  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    4  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    5  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    6  Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... 17/10/2014 - 21/10/2015
    7  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    8  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    9  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    10  sos1 assocıated noonan syndrome presentıng wıth supernumary teeth; a case report... 11/05/2014 - 15/05/2014
    11  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    12  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    13  Yenidoğan döneminde retinoblastom gelişen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    14  Yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    15  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    16  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    17  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    18  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    19  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    20  Nadir Görülen Bir Sendrom: Anoftalmi Plus Sendromu... 14/04/2013 - 17/04/2013
    21  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    22  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    23  zellweger sendromu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    24  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    25  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    26  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    27  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    28  Yenidoğanda nadir görülen ve mortal seyreden bir sendrom:Fryns sendromu... 15/04/2012 - 18/04/2012
    29  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: Genişlemiş Virchow-Robin alanları... 24/05/2011 - 27/05/2011
    30  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle başvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... 20/10/2010 - 24/10/2010
    31  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    32  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    33  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    34  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    35  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    36  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    37  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    38  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    39  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... 12/11/2006 - 17/11/2006
    40  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    41  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    42  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    43  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    44  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    45  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    46  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    47  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    48  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    49  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    50  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    51  22q11 delesyonu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    52  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    53  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    54  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    55  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    56  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    57  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    58  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    59  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    60  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    61  Hematolojik malignansili çocuklarda hepatit B aşılaması sonuçları... 16/05/1999 - 23/05/1999
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları...  2016
    2  Genetik hastalıklara ve dismorfik çocuğa örneklerle yaklaşım Olgu sunumları ile çocuk hastalıkları...  2005
  • NO AD TARIH
    1  DEÜTF'de doğan ya da polikliniğe başvuran yenidoğanlarda major / minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması...  9/2016 - /
    2  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması...  6/2015 - 4/2016
    3  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    4  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    5  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    6  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    7  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araştırılması...  10/2009 - 10/2011
    8  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    9  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun Araştırılması...  1/2004 - 1/2004
    10  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    11  İnfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının Araştırılması...  3/2003 - 1/2005
    12  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    13  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    14  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO AD YIL
    1  Öğrenci Çalışma Modülü / Üçüncülük...  2007