En

PROF.DR. MURAT DERYA ERÇAL TIP FAKÜLTESİ DAHİLİ TIP BİLİMLERİ BÖLÜMÜ ÇOCUK SAĞLIĞI VE HASTALIKLARI ANABİLİM DALI ÇOCUK GENETİK BİLİM DALI

  • Eğitim / Akademik Bilgisi
    Lisans  Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi  1982
    Tıpta Uzmanlık  Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  1982
    Yardımcı Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  1991
    Doçent  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları  1993
    Profesör  Dokuz Eylül Üniversitesi Tıp Fakültesi  1999
    Yandal ihtisas  Sağlık Bakanlığı Çocuk Genetik Hastalıkları  2011
  • NO AD YIL
    1  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    2  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    3  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    4  Duchenne Müskuler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler...  2016
    5  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2016
    6  Sık Görülen Pediatrik Gastrointestinal Sistem Hastalıklarına Genetik Yaklaşım...  2016
    7  Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate...  2016
    8  Diagnostic Aproach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy...  2015
    9  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    10  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    11  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    12  Surgical management of complete penile duplication accompanied by multiple anomalies...  2014
    13  Prevalence of Prader-Willi Syndrome among Infants with Hypotonia...  2014
    14  Boy kısalığı ile başvuran kleidokranial displazi tanısı alan bir olgu....  2014
    15  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    16  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    17  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    18  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    19  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    20  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
    21  Mental Retardasyona Genetik Yaklaşım...  2011
    22  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    23  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    24  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    25  A case of Apert syndrome presented with ventricular septal defect...  2009
    26  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    27  Intracardiac echogenic focus and cytogenetic Abnormalıties...  2009
    28  Cytogenetic abnormalities in 179 cases with male infertility in Western Region of Turkey...  2009
    29  Growth in familial Mediterranean fever: effect of attack rate, genotype and colchicine treatment...  2008
    30  Konjenital Kalp Hastalıklarında Genetik Danışma...  2008
    31  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    32  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
    33  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    34  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle Başvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    35  Watson Sendromu...  2007
    36  Prenatal diagnosis of de novo unbalanced translocation 8p:21q using subtelomeric probes...  2006
    37  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi:Dokuz...  2005
    38  Çocuk Sağlığı ve Prenatal tanı...  2005
    39  Indications for referral of Turner syndrome cases diagnosed prenatally...  2005
    40  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi...  2005
    41  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
    42  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    43  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    44  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    45  PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLİTLİ Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEĞERLENDİRİLMESİ...  2004
    46  Adams-Oliver sendromu...  2004
    47  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    48  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    49  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
    50  Prenatal Sitogenetik, Moleküler Genetik Tanı ve Yenilikler...  2002
    51  Amelogenesis imperfecta with growth hormone deficiency in a 12 year-old boy...  2002
    52  İnsan Genomu Projesi: Etik, Legal ve Sosyal Yönü...  2002
    53  Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases...  2002
    54  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    55  Goldston Syndrome: report of a case...  2001
    56  Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan Değerlendirilmesi...  2001
    57  Konjenital hipotiroidinin eşlik ettiği varyant infantil spinal muskuler atrofi olgusu...  2001
    58  Konjenital hipotiroidinin eşlik ettiği varyant infantil spinal müsküler atrofili bir yenidoğan...  2001
    59  W1282X Mutasyonu görülen kistik fibrozisli bir olgu...  2000
    60  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    61  Non-immune hydrops fetalis and bilateral pulmonary hypoplasia in a newborn with vascular hamartoma...  1997
    62  Cerebro-oculo-nasal syndrome: another case and review of the literature...  1997
    63  Tricho- Rhino- Phalangeal syndrome type I...  1996
    64  Congenital Chylothorax...  1996
    65  Sotos Syndrome with Septo-Optic Dysplasia...  1996
    66  Ocular findings in 55 patients with Down's syndrome...  1996
    67  Length polymorphism of heterochromatic segment of the Y chromosome in boys with acute leukemia...  1995
    68  İki kardeş nedeniyle inkomplet testiküler feminizasyon sendromu...  1994
    69  Amelogenesis imperfekta hipomatür tip ve vakaların tedavisi...  1994
    70  Akondrogenesis Tip II - Prototip III'ün Prenatal Ultrasonografik Tanısı (*)...  1994
    71  Williams sendromlu dört vakanın kardiyolojik bulguları...  1993
    72  Multipl Pterigium sendromu; iki vakanın sunulması...  1993
    73  Autosomal recessive alobar holoprosencephaly with cyclops in three female sibs: prenatal ultrasonog...  1993
    74  Seks kromozom anomalilerinde büyüme, gelişme ve davranış bozuklukları...  1993
    75  Bir Ailede Huntington Koresi ve Nörofibromatozis Birlikteliği....  1993
    76  Robinow syndrome: with special emphasis on dermatoglyphics and hand malformations (split hand)...  1993
    77  Neutrophil chemotaxis and periodontal status in Down's syndrome patients...  1993
    78  Ektodermal displazi, Ektrodaktili ve Maküler distrofi : EEM sendromu...  1993
    79  Fragile X Sendromu....  1993
    80  Wolf-Hirschhorn Sendromu....  1993
    81  Meckel Gruber syndrome:A case diagnosed in utero...  1992
    82  Three cases of oblique facial cleft: etiology, tomographic evaluation and reconstruction...  1992
    83  Yüz Down Sendromlu vakada konjenital kalp hastalığının sıklığı ve ekokardiyografik değer...  1991
    84  Unusual ultrastructural characteristics of epidermis in ichthyosis...  1991
    85  Familial short rib syndrome, type Beemer, with pyloric stenosis and short intestine, one case diagn...  1991
    86  Down sendromu ve patella dislokasyonu...  1990
    87  Otozomal resesif Siklops malformasyonu: Bir vakanın prenatal tanısı ve postmortem incelenmesi...  1990
    88  Coffin-Siris sendromu...  1990
    89  Primary intrinsic chemotactic defect...  1981
  • NO AD TARİH
    1  PRADER-WİLLİ SENDROMU BENZERİ BULGULAR İLE SEYREDEN DİSTAL Xq DUPLİKASYONLU OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    2  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu Birlikteliği: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    3  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    4  Dravet Sendromlu Olgularda Fenotip ve Genotip Korelasyonu... 20/04/2016 - 24/04/2016
    5  dismorfik yüz görünümü, gelişme geriliği ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    6  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    7  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    8  Penoskrotal Hipospadias Kliniği ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    9  Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 -
    10  Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 - 09/09/2015
    11  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    12  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    13  Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... 17/10/2014 - 21/10/2015
    14  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    15  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araştırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    16  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    17  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    18  Yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    19  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    20  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan değerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    21  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beş yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    22  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    23  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    24  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    25  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    26  zellweger sendromu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    27  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    28  Prenatal Tanıda Tespit Edilmiş Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    29  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    30  yarık damak eşlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    31  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör İnhibitör-1 ve Anjiyotensin Dönüştürüc... 07/11/2012 - 11/11/2012
    32  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: Genişlemiş Virchow-Robin alanları... 24/05/2011 - 27/05/2011
    33  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle başvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... 20/10/2010 - 24/10/2010
    34  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    35  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    36  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    37  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite değerlendirilmesi ve sendroma özgü diğer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    38  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    39  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    40  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    41  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    42  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... 12/11/2006 - 17/11/2006
    43  Kisitk Fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Retr... 11/04/2006 - 14/04/2006
    44  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    45  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    46  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    47  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun değerlendirilmesi: Doku... 27/04/2005 - 30/04/2005
    48  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    49  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    50  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    51  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    52  Doğumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    53  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    54  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    55  22q11 delesyonu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    56  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    57  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    58  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    59  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÜ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    60  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoğanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    61  Yüksek transaminaz değerleri ile erken tanı alan bir Duchenne muskuler distrofi olgusu... 30/05/2001 - 01/06/2001
    62  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    63  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    64  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    65  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    66  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    67  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    68  Konjenital hipotiroidinin eşlik ettiği varyant infantil spinal muskuler atrofi olgusu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    69  Hemihipertrofinin eşlik ettiği ıchthyosıs vulgaris olgusu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    70  Goldston Sendromu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    71  Distrofinopatili Hastaların Klinik ve Genetik Açıdan Değerlendirilmesi... 24/10/1999 - 28/10/1999
    72  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    73  Clinic and Genetic Evaluation of Patients with Dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    74  Clinical and genetic evaluation of patients with dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    75  Adams-Oliver sendromu... 25/10/1998 - 28/10/1998
    76  Duchenne Musküler Distrofi:Delesyonlu İkizler... 26/04/1998 - 30/04/1998
    77  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
    78  Prenatal Sitogenetik Çalışmalar... 24/06/1996 - 28/06/1996
    79  Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-).... 24/10/1993 - 27/10/1993
    80  Bir ailede Huntington Koresi ve nörofibromatozis birlikteliği.... 21/10/1992 - 21/10/1992
  • NO BÖLÜM ADI YIL
    1  Dismorfik Bebeğe Yaklaşım Yurdakök PEDİATRİ...  2017
    2  Kromozomal Hastalıklar TIBBİ GENETİK Laboratuar ve Klinik...  2017
    3  Kalıtım Şekilleri Yurdakök PEDİATRİ...  2017
    4  Mikrodelesyon Sendromları TIBBİ GENETİK Laboratuvar ve Klinik...  2017
    5  Dismorfoloji TIBBİ GENETİK Laborauvar ve Klinik...  2017
    6  genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları...  2016
    7  GENETİK Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli Temel Pediatri...  2010
  • NO AD TARIH
    1  Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    2  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid Bağlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının Değerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
    3  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla ilişkisinin araştırılması...  5/2012 - /
    4  İdyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    5  GSTM1,GSTP1,GSTT1 gen polimorfizmlerinin türk toplumunda akciğer kanserli hastalarda ve normal bireylerdeki sıklığı...  12/2011 - 9/2012
    6  Çocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    7  Yenidoğan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    8  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki değişimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki ilişki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    9  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin Araştırılması...  1/2000 - 1/2000
    10  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araştırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO Görev
    1 Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2016-Devam ediyor
    2 Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2013- Mayıs 2016
    3 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Eylül 2012- Eylül 2015
    4 Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2010- Mayıs 2013
    5 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Eylül 2009- Eylül 2012
    6 Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2007- Mayıs 2010
    7 Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı Başkanı, Nisan 2007- Nisan 2009
    8 Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı Başkanı, Mayıs 2004- Mayıs 2007
    9 Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Yüksekokul Müdür Yardımcısı, Şubat 1995- Ağustos 1996
    10 Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Tıbbi Dökümantasyon ve Sekreterlik Programı Başkanı, Aralık 1994- Eylül 1996
    11 Sağlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu Yüksekokul Kurulu Üyesi, Aralık 1994- Eylül 1996