| Eğitim / Akademik Bilgisi | ||
|---|---|---|
| Lisans | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi | 2005 |
| Tıpta Uzmanlık | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Anabilim Dalı | 2010 |
| NO | AD | YIL |
| 1 | Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ... | 2020 |
| 2 | Identification of PCDH19 Gene Mutations/Deletions in Patients with Early Onset Epilepsy... | 2020 |
| 3 | Identification of PSEN1 and PSEN2 Gene Variants and Clinical Findings with The Literature... | 2019 |
| 4 | Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant.... | 2018 |
| 5 | Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics... | 2018 |
| 6 | Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period... | 2017 |
| 7 | Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu... | 2017 |
| 8 | Sık Görülen Pediatrik Gastrointestinal Sistem Hastalıklarına Genetik Yaklaşım... | 2016 |
| 9 | Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ... | 2016 |
| 10 | A novel splice site mutation of FGD1 gene in an Aarskog-Scott syndrome patient with a large anterior... | 2016 |
| 11 | İkinci Trimester Sonografik Taramasinda Multipl Yapisal Anomaliler Gösteren Trizomi 22 Olgusu ve Lit... | 2016 |
| 12 | Anormal Sperm Motilitesine Bağlı Erkek İnfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü... | 2015 |
| 13 | Novel mutations in PTPN11 gene in two girls with Noonan syndrome phenotype... | 2015 |
| 14 | The phenotypic and molecular genetic spectrum of Alström syndrome in 44 Turkish kindreds and a liter... | 2015 |
| 15 | A family from Turkey with Hay Wells syndrome resultıng from heterozygous mutation of p63 gene... | 2015 |
| 16 | The rate of sex chromosome aneuploidies in prenatal diagnosis and subsequent decisions in Western Tu... | 2012 |
| 17 | Phenotypic variability of the kyphoscoliotic type of Ehlers-Danlos syndrome (EDS VIA): clinical, mol... | 2011 |
| 18 | Prenatally diagnosed Turner syndrome and cystic hygroma: incidence and reasons for referrals... | 2009 |
| 19 | The evaluation of the referral reasons of patients at a tertiary pediatric genetic center in Izmir, ... | 2009 |
| 20 | Beta Talasemi Hastalarında MLPA Yöntemi İle HBA Mutasyonlarının Saptanması... | 2009 |
| NO | AD | TARİH |
| 1 | AKRABALIĞI OLMAYAN İKİ AİLEDE AYNI NOVEL TGFBI MUTASYONU OLAN LATTICE KORNEAL DİSTROFİ... | 08/11/2018 - 11/11/2018 |
| 2 | Mutation Frequency of APP, PSEN1 and PSEN2 Genes in Turkish Early Onset Alzheimer Patients... | 07/11/2018 - 11/11/2018 |
| 3 | KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... | 11/10/2017 - 13/10/2017 |
| 4 | Fasiyal Asimetri Varlığında Ayırıcı Tanı... | 10/10/2016 - |
| 5 | The role of functional polymorphisms of matrix metalloproteinases 2 and 9 in spontaneous abortion sa... | 03/09/2016 - 08/09/2016 |
| 6 | array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... | 10/03/2016 - 12/03/2016 |
| 7 | prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... | 22/10/2015 - 24/10/2015 |
| 8 | Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... | 22/10/2015 - 24/10/2015 |
| 9 | Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... | 06/09/2015 - |
| 10 | Mowat Wilson sendromlu bir olgu... | 06/05/2015 - 09/05/2015 |
| 11 | Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... | 24/09/2014 - 27/09/2014 |
| 12 | Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... | 24/09/2014 - 27/09/2014 |
| 13 | Antenatal Düşük Östriyol Düzeyleri: X'e Bağlı İktiyoz Risk Faktörü... | 20/12/2012 - 23/12/2012 |
| 14 | TP63 Geninde Heterozigot Mutasyon saptanan Hay Wells Sendrom?lu Bir Aile... | 23/12/2010 - |
| 15 | Sex chromosome aneuploidies and their outcome in prenatal diagnosis... | 01/12/2010 - |
| 16 | Two patients with Crouzon Syndrome, molecular genetic diagnosis and genotype-phenotype correlation... | 01/12/2010 - |
| 17 | Demonstration of subtelomeric 8p deletion in a case with multiple congenital anomalies and developme... | 01/12/2010 - |
| 18 | Smith Magenis syndrome in a case with multiple congenital anomalies and growth retardation diagnosed... | 01/12/2010 - |
| 19 | Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi 2 yıllık gebelik terminasyonu endikasyonları... | 21/11/2008 - |
| 20 | HBA Mutataions Detected by MLPA in Beta-Thalassemia Patients... | 11/11/2008 - |
| 21 | The Indications Leading to Termination of Pregnancy in a Referrence Hospital: Two Years Experience... | 11/11/2008 - |
| 22 | A novel mutation of the lipoprotein lipase gene associated with childhood hypertriglyceridaemia... | 31/05/2008 - |
| 23 | Çocukluk hipertrigliseridemisi ile ilişkili yeni bir lipoprotein lipaz gen mutasyonu... | 06/05/2008 - |
| 24 | Retrospective evaluation of the referral reasons of patients at a tertiary genetic center in Izmir, ... | 16/06/2007 - |
| 25 | The evaluation of referral reasons for genetic counseling and prenatal diagnosis at a tertiary genet... | 16/06/2007 - |
| 26 | The incidence of prenatally diagnosed Turner syndrome and their referral indications... | 16/06/2007 - |
| NO | BÖLÜM ADI | YIL |
| 1 | Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 8, Restriksiyon Endonükleaz Enzimleri Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik... | 2017 |
| 2 | Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - Genomik İmprinting ve Epigenetik Temeli Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik... | 2017 |
| 3 | Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 15, Epigenetik - X-Kromozom İnaktivasyonu Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik... | 2017 |
| 4 | Bölüm 2, Tıbbi Genetikte Kullanılan Yöntemler, Konu 13, Diğer Genetik Testler - Multipleks Ligasyon Bağımlı Prob Amplifikasyonu (MLPA) Tıbbi Genetik Laboratuvar ve Klinik... | 2017 |
| 5 | Moleküler Genetik Laboratuarlarda kalite kontrol ve standartizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik Uygulamaları... | 2016 |
| 6 | Moleküler Genetik Laboratuvarlarda Kalite Kontrol ve Standardizasyon Tıbbi Genetik ve Klinik uygulamaları... | 2016 |
| NO | AD | TARIH |
| 1 | Peritoneal diyaliz hastalarında PAI-1 gen değişimlerinin fibrozisle olan ilişkisinin araştırılması... | 9/2016 - 9/2017 |
| 2 | Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araştırılması... | 6/2015 - 4/2016 |
| 3 | CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi İle CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla İlişkili Olup Olmadığının Tespiti... | 10/2014 - 2/2016 |
| 4 | GLP1 Reseptör Polimorfizmlerinin Obesiteye Olan Etkilerinin Araştırılması... | 1/2014 - 1/2015 |
| 5 | Alzheimer Hastalarında Genomik Değişimlerin Prognoza Etkileri... | 4/2014 - 4/2016 |
| NO | AD | YIL |
| 1 | En iyi klinik onkoloji hipotezi ödülü/Birincilik... | 2009 |
