Academic Staff - Personal Page
Tr

Professor Doctor MURAT DERYA ERÇAL (Retirement Date : 22/10/2021 ) FACULTY OF MEDICINE INTERNAL MEDICINE DEPARTMENT OF PEDIATRICS PEDIATRIC GENETICS

  • Education/Academic Info
    Undergraduate Degree  Hacettepe University Tıp Fakültesi  1978
    Specialization in Medicine  Hacettepe University Tıp Fakültesi Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  1982
    Assistant Professor  Dokuz Eylül University SaÄŸlık Hizmetleri Meslek Yüksekokulu  1991
    Associate Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları  1993
    Full Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi  1999
    Specialization in Minor  SaÄŸlık Bakanlığı Çocuk Genetik Hastalıkları  2011
  • NO NAME YEAR
    1  TEKRARLAYAN GEBELÄ°K KAYIPLARI BULUNAN OLGUDA SAPTANAN 48, XY,+7,+21 VE 47,XX,+16 FETAL KARYOTÄ°PLER...  2023
    2  Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the Na...  2022
    3  Evaluation of Associated Structural and Chromosomal Abnormalities in Patients with Fetal Cerebral Ve...  2022
    4  Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with E...  2022
    5  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2021
    6  Effects of APOE, ACE, PICALM, and CYP2D6 Gene Variants on Alzheimer's Disease...  2021
    7  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    8  Identification of PCDH19 Gene Mutations/Deletions in Patients with Early Onset Epilepsy...  2020
    9  The Relationship Between Pai-1 Gene Alterations and Fibrosis in Peritoneal Dialysis Patients...  2020
    10  Identification of PCDH19 gene mutations/deletions in patients with early onset epilepsy...  2020
    11  Prematür Ovaryen Yetmezlikli Hastalarda Karyotip DeÄŸerlendirmesi...  2020
    12  A toddler with a novel LEPR mutation...  2019
    13  Unexpected Coexistence of a Derivative t(21,21) and Complementary mosaic r(21) in a Female with Mult...  2019
    14  Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant....  2018
    15  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    16  Genetic Evaluation of Common Neurocutaneous Syndromes...  2018
    17  The ASXL1 mutation p.Gly646Trpfs*12 found in a Turkish boy with Bohring-Opitz Syndrome...  2018
    18  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    19  Turner Syndrome and Its Variants...  2017
    20  Prenatal Dönemde Saptanan Tanatoforik Displazi Olgusu...  2017
    21  Thanatophoric dysplasia detected during prenatal period...  2017
    22  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    23  Identification of an AR mutation in Klinefelter syndrome during evaluation for penoscrotal hypospadi...  2017
    24  Expanding spectrum of SCN1A-related phenotype with novel mutations...  2017
    25  Turner syndrome and its variants...  2017
    26  Duchenne Müskuler Distrofi Tedavisindeki Stratejiler...  2016
    27  Sık Görülen Pediatrik Gastrointestinal Sistem Hastalıklarına Genetik Yaklaşım...  2016
    28  Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate...  2016
    29  Diagnostic Aproach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy...  2015
    30  Termination of pregnancy for fetal abnormalities: Main arguments and a desicion-tree model...  2015
    31  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    32  Nadir görülen bir Turner sendromu karyotipi: 45,X/47,XXX....  2014
    33  Surgical management of complete penile duplication accompanied by multiple anomalies...  2014
    34  Prevalence of Prader-Willi Syndrome among Infants with Hypotonia...  2014
    35  Boy kısalığı ile baÅŸvuran kleidokranial displazi tanısı alan bir olgu....  2014
    36  46,xx erkek sendromlu bir olgu...  2013
    37  Alpha-2 adrenergic receptor gene polymorphism in Turkish population with irritable bowel syndrome...  2013
    38  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    39  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    40  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    41  Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyele...  2012
    42  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
    43  Mental Retardasyona Genetik Yaklaşım...  2011
    44  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    45  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    46  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    47  A case of Apert syndrome presented with ventricular septal defect...  2009
    48  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    49  Intracardiac echogenic focus and cytogenetic Abnormalıties...  2009
    50  Cytogenetic abnormalities in 179 cases with male infertility in Western Region of Turkey...  2009
    51  Growth in familial Mediterranean fever: effect of attack rate, genotype and colchicine treatment...  2008
    52  Konjenital Kalp Hastalıklarında Genetik Danışma...  2008
    53  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    54  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    55  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
    56  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle BaÅŸvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    57  Watson Sendromu...  2007
    58  Prenatal diagnosis of de novo unbalanced translocation 8p:21q using subtelomeric probes...  2006
    59  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun deÄŸerlendirilmesi:Dokuz...  2005
    60  Ã‡ocuk SaÄŸlığı ve Prenatal tanı...  2005
    61  Indications for referral of Turner syndrome cases diagnosed prenatally...  2005
    62  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun deÄŸerlendirilmesi...  2005
    63  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
    64  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    65  Two extra euchromatic bands in the qh region of chromosome 9....  2005
    66  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    67  PRENATAL TANIDA SAPTANAN SATELLÄ°TLÄ° Y KROMOZOMUNUN (Yqs) DEÄžERLENDÄ°RÄ°LMESÄ°...  2004
    68  Adams-Oliver sendromu...  2004
    69  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    70  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    71  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
    72  Prenatal Sitogenetik, Moleküler Genetik Tanı ve Yenilikler...  2002
    73  Amelogenesis imperfecta with growth hormone deficiency in a 12 year-old boy...  2002
    74  Ä°nsan Genomu Projesi: Etik, Legal ve Sosyal Yönü...  2002
    75  Early diagnosis of Duchenne muscular dystrophy with high level of transaminases...  2002
    76  Electroretinographic findings in Duchenne/Becker muscular dystrophy and correlation with genotype....  2002
    77  Goldston Syndrome: report of a case...  2001
    78  Distrofinopatili Hastaların Genetik ve Mental Açıdan DeÄŸerlendirilmesi...  2001
    79  Konjenital hipotiroidinin eÅŸlik ettiÄŸi varyant infantil spinal muskuler atrofi olgusu...  2001
    80  Konjenital hipotiroidinin eÅŸlik ettiÄŸi varyant infantil spinal müsküler atrofili bir yenidoÄŸan...  2001
    81  W1282X Mutasyonu görülen kistik fibrozisli bir olgu...  2000
    82  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    83  Non-immune hydrops fetalis and bilateral pulmonary hypoplasia in a newborn with vascular hamartoma...  1997
    84  Cerebro-oculo-nasal syndrome: another case and review of the literature...  1997
    85  Tricho- Rhino- Phalangeal syndrome type I...  1996
    86  Congenital Chylothorax...  1996
    87  Sotos Syndrome with Septo-Optic Dysplasia...  1996
    88  Ocular findings in 55 patients with Down's syndrome...  1996
    89  Length polymorphism of heterochromatic segment of the Y chromosome in boys with acute leukemia...  1995
    90  Ä°ki kardeÅŸ nedeniyle inkomplet testiküler feminizasyon sendromu...  1994
    91  Amelogenesis imperfekta hipomatür tip ve vakaların tedavisi...  1994
    92  Akondrogenesis Tip II - Prototip III'ün Prenatal Ultrasonografik Tanısı (*)...  1994
    93  Williams sendromlu dört vakanın kardiyolojik bulguları...  1993
    94  Multipl Pterigium sendromu; iki vakanın sunulması...  1993
    95  Autosomal recessive alobar holoprosencephaly with cyclops in three female sibs: prenatal ultrasonog...  1993
    96  Seks kromozom anomalilerinde büyüme, geliÅŸme ve davranış bozuklukları...  1993
    97  Bir Ailede Huntington Koresi ve Nörofibromatozis BirlikteliÄŸi....  1993
    98  Robinow syndrome: with special emphasis on dermatoglyphics and hand malformations (split hand)...  1993
    99  Neutrophil chemotaxis and periodontal status in Down's syndrome patients...  1993
    100  Ektodermal displazi, Ektrodaktili ve Maküler distrofi : EEM sendromu...  1993
    101  Fragile X Sendromu....  1993
    102  Wolf-Hirschhorn Sendromu....  1993
    103  Meckel Gruber syndrome:A case diagnosed in utero...  1992
    104  Three cases of oblique facial cleft: etiology, tomographic evaluation and reconstruction...  1992
    105  Yüz Down Sendromlu vakada konjenital kalp hastalığının sıklığı ve ekokardiyografik deÄŸer...  1991
    106  Unusual ultrastructural characteristics of epidermis in ichthyosis...  1991
    107  Familial short rib syndrome, type Beemer, with pyloric stenosis and short intestine, one case diagn...  1991
    108  Down sendromu ve patella dislokasyonu...  1990
    109  Otozomal resesif Siklops malformasyonu: Bir vakanın prenatal tanısı ve postmortem incelenmesi...  1990
    110  Coffin-Siris sendromu...  1990
    111  Primary intrinsic chemotactic defect...  1981
  • NO NAME DATE
    1  Kawasaki hastalığının sıklık ve ÅŸiddeti ile MEFV mutasyonları arasındaki iliÅŸkinin araÅŸtÄ... 23/03/2022 - 26/03/2022
    2  IQSEC2 spektrum bozukluÄŸu: Dirençli epileptik nöbet ile seyreden iki olgu... 28/10/2020 -
    3  Nadir Bir Erken Ä°nfantil Epileptik Ensefalopati Nedeni; {Gnao1} Gen Mutasyonu... 28/10/2020 - 01/11/2020
    4  NÖROFÄ°BROMATOZÄ°STE OPTÄ°K GLÄ°OM: NOVEL MUTASYON VE LÄ°TERATÃœRÃœN GÖZDEN GEÇİRÄ°LMES... 09/01/2020 - 11/01/2020
    5  Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... 25/09/2019 - 27/09/2019
    6  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    7  22q11.2 bölgesinde distal delesyon saptanan bir olgu sunumu ... 25/09/2019 - 27/09/2019
    8  Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    9  A de novo 6q21q22.33 deletion in a boy with microcephaly, developmental delay and dysmorphic feature... 17/04/2019 - 20/04/2019
    10  DIFFERENT PRESENTATIONS OF LONG QT SYNDROME... 17/04/2019 - 20/04/2019
    11  A novel pathogenic frameshift variant of ETFDH in a patient with myopathy.... 29/11/2018 - 02/12/2018
    12  MOZAÄ°K 7Q11.23 DUPLÄ°KASYON SENDROMLU BÄ°R OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    13  PRADER-WÄ°LLÄ° SENDROMU BENZERÄ° BULGULAR Ä°LE SEYREDEN DÄ°STAL Xq DUPLÄ°KASYONLU OLGU... 11/10/2017 - 13/10/2017
    14  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    15  ALZHEÄ°MER HASTALARINDA GENOMÄ°K DEĞİŞİMLERÄ°N PROGNOZA ETKÄ°LERÄ°NÄ°N ARAÅžTIRILMASI... 25/11/2016 - 01/12/2016
    16  Kısmi Androjen Duyarsızlık Sendromu ve Klinefelter Sendromu BirlikteliÄŸi: Olgu Sunumu... 05/10/2016 - 09/10/2016
    17  Identification of an AR Mutation in Klinefelter's Syndrome during Evaluation for Penoscrotal Hypospa... 10/09/2016 - 12/09/2016
    18  Dravet Sendromlu Olgularda Fenotip ve Genotip Korelasyonu... 20/04/2016 - 24/04/2016
    19  array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    20  dismorfik yüz görünümü, geliÅŸme geriliÄŸi ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    21  prenatal dönemde saptanan tanatoforik displazi olgusu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    22  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    23  Penoskrotal Hipospadias KliniÄŸi ile Klinefelter Sendromu Tanısı Alan Bir Olgu... 20/10/2015 - 22/10/2015
    24  Frequency of GST Polymorphisms in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 - 09/09/2015
    25  Frequency of GST Polymorphisims in Lung Cancer and Healthy... 06/09/2015 -
    26  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    27  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    28  Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... 17/10/2014 - 21/10/2015
    29  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araÅŸtırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    30  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    31  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    32  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    33  Yarık damak eÅŸlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    34  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    35  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan deÄŸerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    36  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beÅŸ yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    37  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    38  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    39  zellweger sendromu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    40  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    41  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    42  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    43  yarık damak eÅŸlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    44  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    45  Prenatal Tanıda Tespit EdilmiÅŸ Cinsiyet Kromozom Anomalileri-Olgu Sunumu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    46  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör Ä°nhibitör-1 ve Anjiyotensin DönüştürücÃ... 07/11/2012 - 11/11/2012
    47  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: GeniÅŸlemiÅŸ Virchow-Robin alanları... 24/05/2011 - 27/05/2011
    48  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle baÅŸvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... 20/10/2010 - 24/10/2010
    49  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    50  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    51  FOP (fibrodisplazi ossifikans progressiva)' lı bir olgu... 18/02/2010 - 18/02/2010
    52  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite deÄŸerlendirilmesi ve sendroma özgü diÄŸer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    53  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    54  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    55  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    56  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    57  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... 12/11/2006 - 17/11/2006
    58  Kisitk Fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun deÄŸerlendirilmesi: Retr... 11/04/2006 - 14/04/2006
    59  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    60  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    61  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    62  Kistik fibrozisli olgularda gastrointestinal tutulum ve nutrisyonel durumun deÄŸerlendirilmesi: Doku... 27/04/2005 - 30/04/2005
    63  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    64  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    65  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    66  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    67  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    68  DoÄŸumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    69  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    70  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    71  22q11 delesyonu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    72  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    73  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    74  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÃœ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    75  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoÄŸanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    76  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    77  Yüksek transaminaz deÄŸerleri ile erken tanı alan bir Duchenne muskuler distrofi olgusu... 30/05/2001 - 01/06/2001
    78  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    79  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    80  Ege bölgesi kökenli Duchenne ve Becker kas distrofili hastalarda moleküler delesyon paterni... 03/05/2000 - 06/05/2000
    81  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    82  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    83  Goldston Sendromu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    84  Konjenital hipotiroidinin eÅŸlik ettiÄŸi varyant infantil spinal muskuler atrofi olgusu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    85  Hemihipertrofinin eÅŸlik ettiÄŸi ıchthyosıs vulgaris olgusu... 26/03/2000 - 30/03/2000
    86  Distrofinopatili Hastaların Klinik ve Genetik Açıdan DeÄŸerlendirilmesi... 24/10/1999 - 28/10/1999
    87  How deletion analysis alters clinical diagnosis... 14/10/1999 - 16/10/1999
    88  Clinical and genetic evaluation of patients with dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    89  Clinic and Genetic Evaluation of Patients with Dystrophinopathy... 14/10/1999 - 16/10/1999
    90  Adams-Oliver sendromu... 25/10/1998 - 28/10/1998
    91  Duchenne Musküler Distrofi:Delesyonlu Ä°kizler... 26/04/1998 - 30/04/1998
    92  Prenatal sitogenetik çalışmalar 1998... 26/04/1998 - 30/04/1998
    93  Prenatal Sitogenetik Çalışmalar... 24/06/1996 - 28/06/1996
    94  Wolf-Hirschhorn Sendromu (4p-).... 24/10/1993 - 27/10/1993
    95  Bir ailede Huntington Koresi ve nörofibromatozis birlikteliÄŸi.... 21/10/1992 - 21/10/1992
  • NO CHAPTER TITLE YEAR
    1  Ã‡ocuklarda Entelektüel YetersizliÄŸe Genetik Yaklaşım Ä°zmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    2  Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli Ä°zmir Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi Pediatri...  2022
    3  NörogeliÅŸimsel gerilikte klinik genetik yaklaşım TEMEL GELİŞİMSEL ÇOCUK NÖROLOJÄ°SÄ°...  2018
    4  Kromozomal Hastalıklar TIBBÄ° GENETÄ°K Laboratuar ve Klinik...  2017
    5  Mikrodelesyon Sendromları TIBBÄ° GENETÄ°K Laboratuvar ve Klinik...  2017
    6  Kalıtım Åžekilleri Yurdakök PEDÄ°ATRÄ°...  2017
    7  Dismorfik BebeÄŸe Yaklaşım Yurdakök PEDÄ°ATRÄ°...  2017
    8  Dismorfoloji TIBBÄ° GENETÄ°K Laborauvar ve Klinik...  2017
    9  genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları...  2016
    10  GENETÄ°K Genetik Hastalıkların Moleküler Temeli Temel Pediatri...  2010
  • NO NAME DATE
    1  Ä°ÅŸitsel Nöropati GeliÅŸiminde Rol Oynayan Genetik ve Genetik Olmayan Faktörlerin Belirlenmesi...  11/2022 - /
    2  Kawasaki Hastalığında MEFV gen mutasyonu sıklığının ve hastalık seyri ile iliÅŸkisinin deÄŸerlendirilmesi....  12/2020 - /
    3  Peritoneal diyaliz hastalarında PAI-1 gen deÄŸiÅŸimlerinin fibrozisle olan iliÅŸkisinin araÅŸtırılması...  9/2016 - 9/2017
    4  Subklinik Cushing Sendromu ve Fonksiyon Göstermeyen Adrenal Kitleli Hastalarda Kortikosteroid BaÄŸlayan Globulin Düzeylerinin ve Glukokortikoid Reseptör Polimorfizm Sıklığının DeÄŸerlendirilmesi...  4/2014 - 10/2015
    5  Alzheimer Hastalarında Genomik DeÄŸiÅŸimlerin Prognoza Etkileri...  4/2014 - 4/2016
    6  Ä°dyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    7  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla iliÅŸkisinin araÅŸtırılması...  5/2012 - /
    8  GSTM1,GSTP1,GSTT1 gen polimorfizmlerinin türk toplumunda akciÄŸer kanserli hastalarda ve normal bireylerdeki sıklığı...  12/2011 - 9/2012
    9  Ã‡ocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    10  YenidoÄŸan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    11  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki deÄŸiÅŸimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki iliÅŸki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    12  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin AraÅŸtırılması...  1/2000 - 1/2000
    13  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araÅŸtırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO Responsibility
    1 Dokuz Eylül University , Member of University Senate, January 2019- October 2021
    2 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2016- May 2019
    3 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2013- May 2016
    4 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Medical Genetics , Director of Science Branch, September 2012- September 2015
    5 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2010- May 2013
    6 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Medical Genetics , Director of Science Branch, September 2009- September 2012
    7 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2007- May 2010
    8 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Medical Genetics , Director of Science Branch, April 2007- April 2009
    9 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2004- May 2007
    10 Vocational School of Health Services , Vice College Director, February 1995- August 1996
    11 Vocational School of Health Services Medical Documentation and Secretariat , Head of The Programme, December 1994- September 1996
    12 Vocational School of Health Services , Member of College Board, December 1994- September 1996