Academic Staff - Personal Page
Tr

Professor Doctor ÖZLEM GİRAY BOZKAYA FACULTY OF MEDICINE INTERNAL MEDICINE DEPARTMENT OF PEDIATRICS PEDIATRIC GENETICS

  • Education/Academic Info
    Undergraduate Degree  Ege University Tıp Fakültesi  1993
    Specialization in Medicine  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı  2000
    Assistant Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi  2003
    Associate Professor  Turkish Inter-Universities Board Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları  2010
    Specialization in Minor  SaÄŸlık Bakanlığı Çocuk SaÄŸlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Çocuk Genetik Bilim Dalı  2011
    Full Professor  Dokuz Eylül University Tıp Fakültesi  2016
  • NO NAME YEAR
    1  Investigation of genotype-phenotype and familial features of Turkish dystrophinopathy patients...  2024
    2  Phenotypic comparison of a novel variant (p.P164R) and A founder mutation (c.748+1G>A) in Warburg Mi...  2023
    3  MIRAGE syndrome in a 10-year-old girl with a novel Lys1024Glu missense variant in SAMD9...  2023
    4  Clinical and molecular evaluation of MEFV gene variants in the Turkish population: a study by the Na...  2022
    5  Blended Phenotype of Pelger-Huet Anomaly with Osteochondroma and Autosomal Recessive Deafness with E...  2022
    6  Serum motilin levels and motilin gene polymorphisms in children with functional constipation...  2021
    7  De Novo PORCN and ZIC2 Mutations in a Highly Consanguineous Family...  2021
    8  How Much do we Know About the Findings of 22q11.2 Deletion Syndrome: A Single-Centre Study with 11-Y...  2020
    9  Investigation of the most common clinical and imaging findings and the role of tubulin genes in the ...  2020
    10  The Effects of Epigenetic Regulation on Phenotypic Expressivity in Turkish Patients with Familial Me...  2019
    11  Initial Next-Generation Sequencing (NGS) Results of Alport Syndrome...  2019
    12  Spinal Muscular Atrophy Results and Comparison of Commonly Used Methods....  2019
    13  Schizophrenia in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type II syndrome: supporting evid...  2019
    14  Identification of the largest homozygous glycine decarboxylase gene deletion in a Turkish infant....  2018
    15  Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome based on clinical characteristics...  2018
    16  Two Cases with Ring Chromosome 13 at either End of the Phenotypic Spectrum...  2018
    17  Clinical and Cytogenetic evaluations of patients with Turner syndrome:Are we aware enough?...  2017
    18  A newborn with monosomy X in association with corpus callosum agenesis...  2017
    19  Identification of a novel frameshift heterozygous deletion in exon 8 of the PAX6 gene in a pedigree ...  2016
    20  Hypophosphatasia with the association of inv(1)(q11,q21.3) and cleft palate...  2016
    21  SOS1 geni izole edilen Noonan sendromlu olguda artı diÅŸ: Bir Olgu Sunumu...  2015
    22  Anormal Sperm Motilitesine BaÄŸlı Erkek Ä°nfertilitesinde Mitokondriyal A3243G Mutasyonunun Rolü...  2015
    23  THREE NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TWO TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME; A DOUBLE POINT MUTA...  2015
    24  Glutathione S-Transferase Gene Polymorphisms in Children with Down Syndrome and Their Mothers...  2015
    25  A Novel Mutation in the Mitochondrial DNA Cytochrome b Gene (MTCYB) in a Patient with Prader Willi S...  2015
    26  Assessment of sleep problems in children with familial Mediterranean fever....  2014
    27  konjenital kalp hastalıkları ile ilgili çevresel faktörler/teratojenler...  2013
    28  Microcephalic Osteodysplastic Primordial Dwarfism; with the fascinating history of Mademoiselle Crac...  2013
    29  Lack of Association of Childhood Partial Epilepsy with Brain Derived Neurotrophic Factor Gene...  2012
    30  ADAM33 Gene Polymorphisms Are Not Associated With Asthma in Turkish Children...  2012
    31  Lymphoid tissue histology in a patient with ICF sydrome...  2012
    32  Plasminogen activator inhibitor-1 and angiotensin converting enzyme gene polymorphisms in Turkish as...  2012
    33  Obez ve dislipidemik Türk çocuklarında apolipoprotein E gen polimorfizmi ve plazma lipid seviyele...  2012
    34  Multi-cystic white matter enlarged Virchow Robin spaces in a 5-year-old boy...  2011
    35  Kalıtsal baÄŸ dokusu hastalıkları-Hereditary connective tissue diseases...  2011
    36  A rare cause of male pseudohermaphroditism: 46 XY gonadal dysgenesis ( Swyer syndrome )....  2010
    37  Prolonged unconjugated hyperbilirubinemia associated with the heme oxygenase-1 gene promoter polymor...  2010
    38  Three novel mutations found in Turkish chilldren with cystic fibrosis...  2009
    39  multiple pterygium syndrome with horseshoe kidney and polydactyly: a further case...  2009
    40  Clinical and morphological phenotype of geleophysic dysplasia...  2008
    41  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome...  2008
    42  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia: a new syndrome?...  2008
    43  inversion of chromosome 15 in a family with benign familial infantile seizures...  2008
    44  Activated protein C reduces endotoxin-induced white matter injury in the developing rat brain...  2007
    45  Erythropoietin Attenuates Lipopolysaccharide-Induced White Matter Injury in the Neonatal Rat Brain....  2007
    46  Hipokalsemik Konvülziyon Nedeniyle BaÅŸvuran Adolesan Bir Olguda 22q11 Delesyonu...  2007
    47  Watson Sendromu...  2007
    48  AHI1 mutations cause both retinal dystrophy and renal cystic disease in Joubert syndrome...  2006
    49  Pediatride Genetik/ Çocuk SaÄŸlığında genetiÄŸin önemi...  2005
    50  22q11 delesyonlu bir vaka takdimi...  2005
    51  An unusual case of monosomy 18p: Minor malformations without mental retardation...  2005
    52  A rare chromosomal rearrangement [inv (2)(p11.q13)] in a 37-year-old normal male and 45,X/46,X,+ mar...  2005
    53  Deletion analysis and clinical correlations in patients with Xp21 linked muscular dystrophy...  2004
    54  SALL4 deletions are a common cause of Okihiro and acro-renal-ocular syndromes and confirm haploinsuf...  2004
    55  Adams-Oliver sendromu...  2004
    56  Angelman sendromuna bakış:non-mendelian kalıtıma örnek...  2003
    57  Analyses of polymorphism for UGT1A1 exon 1 promoter in neonate with pathologic and prolonged jaundic...  2003
    58  Izole periferik pulmoner arter darligi ile birlikte olan Williams sendromlu bir olgu...  2003
    59  Congenital cardiac defects with 22q11 deletion...  2003
    60  Türk kistik fibrozisli hastalarda 14 yaygın mutasyonun taranması...  2000
    61  Maternal preeclampsia and jitteriness in preterm infants...  1999
  • NO NAME DATE
    1  Mitokondriyal Hastalığı Taklit Eden Nadir Bir Gen: MORC2... 28/04/2024 - 02/05/2024
    2  Thumpd1 Geninde Novel Varyant Saptanan Nadir Bir Olgu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    3  Entelektüel Yetersizlik ve Obezitenin Nadir Bir Nedeni: Arid1B Gen Delesyonu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    4  Eklem Hareketlerinde Kısıtlılık ve Parmak Ucunda Yürümesi Olan Bir Olgu: Myhre Sendromu... 09/11/2023 - 12/11/2023
    5  Pericentrin Geninde Novel Mutasyon Saptanan Bir Olgu ve Olgular Ãœzerinden Mopd Tip 2 Vakalarında D... 09/11/2023 - 12/11/2023
    6  Scn1A Geni Ä°liÅŸkili Fenotiplerin: Yeni Tanımlanan Mutasyonlar EÅŸliÄŸinde DeÄŸerlendirilmesi... 09/11/2023 - 12/11/2023
    7  Ä°nfant dönemde Prader Willi Sendromu tanısı alan hastaların deÄŸerlendirilmesi... 14/09/2023 - 16/09/2023
    8  Olgularla X'e BaÄŸlı Zihinsel Yetersizlik... 14/09/2022 - 16/09/2022
    9  A novel mutation of SGSH gene and clinical presentation of two patients with mucopolysaccharidosis t... 20/11/2020 - 22/11/2020
    10  Genetic analyses in understanding of renal tubulopathies... 20/02/2020 - 22/02/2020
    11  Distrofinonopatili Ailelerde Genotip ve Fenotip Ä°liÅŸkisinin Ayrıntılandırılması.... 01/11/2019 - 03/11/2019
    12  Nörofibromatosis Olgularının Klinik Genetik Özellikleri ve 2 Yeni Varyantın Tanımlanması... 25/09/2019 - 27/09/2019
    13  Atipik bulgularla baÅŸvuran noonnan sendromlu, nadir bir patojenik deÄŸiÅŸime sahip olgu sunumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    14  Alport Sendromlu Olgularımızın Genetik Sonuçları... 25/09/2019 - 27/09/2019
    15  Retinitis Pigmentosali Olgularımızın Genetik Spektrumu... 25/09/2019 - 27/09/2019
    16  NOVEL MUTATIONS OF CHD7 GENE IN TURKISH PATIENTS WITH CHARGE SYNDROME... 17/04/2019 - 20/04/2019
    17  MOPDII CASES WITH NOVELMUTATIONS HAVING CENTRAL NERVOUS SYSTEM EVIDENCE WITH EARLY AND LATE-ONSET... 17/04/2019 - 20/04/2019
    18  Delesyon 1p36'lı olguya moleküler genetik ve sitogenetik yöntemlerle yaklaşım... 07/03/2018 - 10/03/2018
    19  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    20  KIF11 Geninde Novel Mutasyon Taşıyan MCLMR Sendromlu Bir Olgu... 11/10/2017 - 13/10/2017
    21  2q37.3 Delesyonu ve 9q34.1-q34.3 Duplikasyonu Saptanan Bir Olgu... 11/05/2017 - 13/05/2017
    22  YenidoÄŸan döneminde tanı alan metabolik hastalıklı olgu... 11/03/2016 - 12/03/2016
    23  Menkes Sendromu: ATP7A Mutasyonlu Nadir Bir Olgu... 10/03/2016 - 12/03/2013
    24  Array CGH'de 2q33.1-q33.3 bölgesinde mikrodelesyon saptanan olgu... 10/03/2016 - 12/03/2016
    25  Dismorfik yüz görünümü, geliÅŸme geriliÄŸi ve ekzositozları olan olgu... 22/10/2015 - 24/10/2015
    26  Non ketotik hiperglisinemili olguda glisin dekarboksilaz geninde saptanan homozigot delesyon... 22/10/2015 - 24/10/2015
    27  Ring kromozom 20 karyotipi saptanan bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    28  Mowat Wilson sendromlu bir olgu... 06/05/2015 - 09/05/2015
    29  Multipl anomalileri olan Goldenhar Sendromlu bir olgu... 29/04/2015 - 02/05/2015
    30  Multi-cystic White Matter Enlarged Virchow Robin Spaces a 5-year old boy... 17/10/2014 - 21/10/2015
    31  Perinatal-Letal Tip Hipofosfatazya Taşıyıcısı Bir Ailede Prenatal Tanı... 24/09/2014 - 27/09/2014
    32  Mide tümörlü hastalarda Ku70 gen polimorfizmi araÅŸtırılması... 24/09/2014 - 27/09/2014
    33  Tanımlanmamış yeni mutasyonlu CHARGE olguları... 24/09/2014 - 27/09/2014
    34  sos1 assocıated noonan syndrome presentıng wıth supernumary teeth; a case report... 11/05/2014 - 15/05/2014
    35  A NOVEL MUTATION IN PERICENTRIN (PCNT) GENE CAUSED MICROCEPHALIC OSTEODYSPLASTIC PRIMORDIAL DWARFISM... 11/05/2014 - 15/05/2014
    36  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 30/04/2014 - 03/05/2014
    37  YenidoÄŸan döneminde retinoblastom geliÅŸen Beckwith-Wiedemann Sendromlu bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    38  Yarık damak eÅŸlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 10/04/2014 - 13/04/2014
    39  mikrosefalik osteodisplastik primordiyal dwarfizm: beÅŸ yeni olgu ve literatürün gözden geçirilm... 26/09/2013 - 27/09/2013
    40  Konstipasyonu olan çocuklarda motilin gen polimorfizminin serum motilin düzeyi ve klinik bulgularl... 26/09/2013 - 27/09/2013
    41  Mozaik Turner Sendromlu hastaların klinik ve sitogenetik açıdan deÄŸerlendirilmesi... 26/09/2013 - 27/09/2013
    42  mikrosefalik primordial dwarfizm (mopd) sendromunda perisentrin (pcnt) geninde yeni bir mutasyon: ol... 26/09/2013 - 27/09/2013
    43  ring kromozom 13' lü iki farklı olgu... 26/09/2013 - 27/09/2013
    44  Nadir Görülen Bir Sendrom: Anoftalmi Plus Sendromu... 14/04/2013 - 17/04/2013
    45  yaygın kortikal displazili bir olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    46  zellweger sendromu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    47  multipl konjenital anomali ve motor mental retardasyonlu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    48  kraniosinostoz'lu olgu... 08/03/2013 - 09/03/2013
    49  yarık damak eÅŸlik eden hipofosfatazyalı bir olgu... 19/12/2012 - 23/12/2012
    50  Idiyopatik Adölesan Skolyozunda Vitamin D Reseptör Geni Bsm I Polimorfizmi... 19/12/2012 - 23/12/2012
    51  Astımlı Türk Çocuklarında Plazminojen Aktivatör Ä°nhibitör-1 ve Anjiyotensin DönüştürücÃ... 07/11/2012 - 11/11/2012
    52  YenidoÄŸanda nadir görülen ve mortal seyreden bir sendrom:Fryns sendromu... 15/04/2012 - 18/04/2012
    53  Yaygın serebral kistleri olan bir olgu: GeniÅŸlemiÅŸ Virchow-Robin alanları... 24/05/2011 - 27/05/2011
    54  Tekrarlayan hışıltı nedeniyle baÅŸvurusunda cleidocranial displazi tanısı alan bir olgu... 20/10/2010 - 24/10/2010
    55  Lymphoid histology in a patient with ICF syndrome... 06/10/2010 - 09/10/2010
    56  Uzamış indirek hiperbilirubinemide hem oksijenaz 1 gen promotor polimorfizminin rolü... 21/04/2010 - 24/04/2010
    57  Down sendromlu bireylerde atlanto-aksiyel instabilite deÄŸerlendirilmesi ve sendroma özgü diÄŸer k... 06/05/2008 - 09/05/2008
    58  Kantitatif floresan PCR (QF-PCR) yöntemi ile hızlı prenatal tanı... 06/05/2008 -
    59  A patient with acanthosis nigricans: An overlap or a new syndrome?... 09/04/2008 - 13/04/2008
    60  Febril Konvulziyonda apolipoprotein E nin rolü... 06/09/2007 - 09/09/2007
    61  Characteristics of the patients with cystic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    62  Three novel CFTR mutations found in Turkish patients with cyctic fibrosis... 13/06/2007 - 16/06/2007
    63  Kabuki-make up sendromu: bir olgu sunumu... 12/11/2006 - 17/11/2006
    64  Rhizomelia with anal atresia and anophthalmia; is it a new syndrome?... 01/01/2006 - 01/01/2006
    65  Apolipoprotein E gene polymorphism and plasma lipid levels in obese and dislipidemic Turkish childre... 01/01/2006 - 01/01/2006
    66  Hairy auricula, atypic facies, omphalocele and congenital heart defect with pericentric inversion 2... 01/01/2006 - 01/01/2006
    67  Kistik fibrozisli hastaların retrospektif taranması... 14/04/2005 - 16/04/2005
    68  Congenital Aglossia with Situs Inversus Totalis-A Case Report... 01/01/2005 - 01/01/2005
    69  Partial Trisomy 11q with A Rare Paternal Inheritance... 01/01/2005 - 01/01/2005
    70  DoÄŸumsal aglossi ve situs inversus totalis: olgu sunumu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    71  Nadir rastlanan bir sitogenetik aberasyon... 21/04/2004 - 24/04/2004
    72  Watson Sendromu... 21/04/2004 - 24/04/2004
    73  X linked Muskuler Distrofili Hastalarda Distrofin Geni ve Promoterlerinin delesyon analizleri: 1997-... 14/10/2003 - 07/10/2003
    74  Noonan sendromu: Balon pulmoner valvuloplasti yapılan olgu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    75  22q11 delesyonu... 15/10/2002 - 19/10/2002
    76  Monozomi 18p: olgu sunumu... 09/10/2002 - 12/10/2002
    77  Duchenne/Becker musküler distrofili hastaların genotipleri ile elektroretinogram bulgularının il... 09/10/2002 - 12/10/2002
    78  Kistik fibrozis: 1997-2002 DEÃœ Genetik Tanı Merkezi (DEGETAM) mutasyon analizi sonuçları... 15/05/2002 - 18/05/2002
    79  Patolojik ve uzamış sarılıklı yanidoÄŸanlarda UGT1*1 ekzon 1 promotor bölge polimorfizminin ar... 26/06/2001 - 28/06/2001
    80  Kistik fibrozis: 14 yaygın mutasyonun taranması... 30/05/2001 - 02/06/2001
    81  Electroretinogram findings in Duchenne / Becker muscular dystrophy and correlation with genotype.... 16/05/2001 - 20/05/2001
    82  Analyses of polymorphism for UGT1*1 exon 1 promoter in neonates with pathologic and prolonged jaundi... 15/05/2001 - 19/05/2001
    83  Konotrunkal konjenital kalp hastalıklarında 22q11 delesyon sıklığı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    84  Roberts sendromu ve NTD; nadir bir bulgu ve çok erken prenatal tanı... 03/05/2000 - 06/05/2000
    85  Hematolojik malignansili çocuklarda hepatit B aşılaması sonuçları... 16/05/1999 - 23/05/1999
  • NO CHAPTER TITLE YEAR
    1  Teratojenler Yurdakök Pediatri...  2017
    2  Tek Gen Hastalıkları Tıbbi Genetik Laboratuar ve Klinik...  2017
    3  genetik hastalıklar ve Pediatride Önemi Pediatrinin Esasları...  2016
    4  Genetik hastalıklara ve dismorfik çocuÄŸa örneklerle yaklaşım Olgu sunumları ile çocuk hastalıkları...  2005
  • NO NAME DATE
    1  DEÃœTF'de doÄŸan ya da polikliniÄŸe baÅŸvuran yenidoÄŸanlarda major / minör konjenital anomali frekansı ve etkili faktörlerin taranması...  9/2016 - /
    2  Serebral kortikal malformasyonlu olgularda tubulin gen defektinin araÅŸtırılması...  6/2015 - 4/2016
    3  CHARGE Sendromu Ön Tanılı Olgularda Dizi Analizi Yöntemi Ä°le CHD7 Geninde Saptanan Varyasyonların Hastalıkla Ä°liÅŸkili Olup Olmadığının Tespiti...  10/2014 - 2/2016
    4  Konstipasyonu olan çocuklarda Motilin Gen Polimorfizminin serum Motilin düzeyi ve klinik bulgularla iliÅŸkisinin araÅŸtırılması...  5/2012 - /
    5  Ä°dyopatik Adölesan Skolyozunda vitamin D reseptör polimorfizmi...  1/2012 - 12/2012
    6  Ã‡ocukluk astımında Plazminojen aktivatör inhibitör-1 ve anjiotensin dönüştürücü enzim gen polimorfizmlerinin rolü...  2/2009 - 2/2011
    7  Bebeklik döneminin ilk aylarında görülen infantil kolik ataklarının patogenezinde laktaz gen polimorfizminin araÅŸtırılması...  10/2009 - 10/2011
    8  YenidoÄŸan sarılıklarında HOX 1 polimorfizmi...  12/2007 - 12/2008
    9  Mide Kanserinde p16 Gen Hipermetilasyonunun AraÅŸtırılması...  1/2004 - 1/2004
    10  Obez olan Türk Çocukları'nda APO E genindeki deÄŸiÅŸimler ile plazma lipid düzeyleri arasındaki iliÅŸki ve obesite ile birlikte olan dislipidemilerde apolipoprotein E gen polimorfizmi...  12/2003 - 12/2004
    11  Ä°nfertil Erkeklerde Kromozom Bozukluklarının ve Y mikro Delesyonlarının AraÅŸtırılması...  3/2003 - 1/2005
    12  Bizim Bebeklerimiz Neden Daha Fazla Sararıyor...  1/2002 - 1/2004
    13  Mitokondirial Sitopatilerde DNA Analizi ve Nükleer Genlerin AraÅŸtırılması...  1/2000 - 1/2000
    14  Kardiyak defektli hastalarda FISH yöntemi ile 22q11 delesyonunun araÅŸtırılması...  1/1999 - 1/2000
  • NO NAME DATE
    1  Ã–ÄŸrenci Çalışma Modülü / Üçüncülük...  2007
  • NO Responsibility
    1 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2022-Continues
    2 Faculty of Medicine Internal Medicine Department of Pediatrics Pediatric Genetics , Director of Science Branch, May 2019- May 2022